Dit zijn de oorzaken van hemofilie en zijn typen
Hemofilie is een bloedingsstoornis die wordt veroorzaakt door mutaties in de VIII-, IX- of XI-genen. De mutatie veroorzaakt een tekort aan bloedstollingsfactoren die samenwerken met bloedplaatjes om het bloeden te stoppen. Deze aandoening zorgt ervoor dat patiënten bloedstollingsstoornissen krijgen en bloedingen kunnen krijgen die lang aanhouden, zelfs tot op het punt dat ze ongecontroleerd zijn. Erfelijke factoren zijn een van de meest voorkomende oorzaken van hemofilie omdat de ziekte verband houdt met genetische aandoeningen.
Oorzaken van hemofilie
Bijna 70 procent van de gevallen van hemofilie wordt veroorzaakt door erfelijkheid. Ondertussen wordt 30 procent van de andere oorzaken van hemofilie veroorzaakt door andere dingen of willekeurige genmutaties, waarbij vader noch moeder hemofilie hebben. Hemofilie, vooral hemofilie A en B, komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Hemofilie A is het meest voorkomende type en kan voorkomen bij 1 op de 4.000-5.000 pasgeboren jongens. Terwijl hemofilie B voorkomt bij 1 op de 20.000 pasgeboren jongens. Genmutaties bij vrouwen veroorzaken niet altijd hemofilie omdat het beschadigde X-chromosoom kan worden vervangen door een ander gezond X-chromosoom. Vrouwen met defecten op het X-chromosoom kunnen echter drager zijn van hemofilie (vervoerder). Hemofilie kan optreden wanneer een vrouw een defect gen heeft op een van de X-chromosomen en het andere X-chromosoom inactief wordt. Deze aandoening staat bekend als X-chromosoominactiviteit of Lyonisatie. Bij mannen met een XY-chromosoom, als de ziekteveroorzakende mutatie zich op het X-chromosoom bevindt, zal de man met die chromosoommutatie hemofilie ontwikkelen. Daarnaast kan hemofilie ook worden veroorzaakt door natuurlijke mutaties of spontane mutaties, namelijk wanneer genetische mutaties in genen worden doorgegeven van ouders op kinderen.Soorten hemofilie
Hemofilie is onderverdeeld in hemofilie A, hemofilie B, hemofilie C en verworven hemofilie. Hieronder volgt een uitleg van deze vormen van hemofilie.1. Hemofilie A
Hemofilie A is ook bekend als klassieke hemofilie en is het meest voorkomende type hemofilie dat van generatie op generatie wordt geërfd. De oorzaak van hemofilie A is een defect in factor VIII.2. Hemofilie B
Hemofilie B is ook erfelijk, maar is veel zeldzamer. De oorzaak van hemofilie B wordt veroorzaakt door een defect in factor IX.3. Hemofilie C
Hemofilie C wordt veroorzaakt door een tekort aan bloedstollingsfactoren als gevolg van mutaties in factor XI. Hemofilie treedt op wanneer beide ouders (vader en moeder) een genetische aandoening hebben. Hemofilie C kan zowel bij mannen als bij vrouwen voorkomen.Symptomen van hemofilie
Wanneer een persoon hemofilie heeft, zal hij de volgende symptomen vertonen:- Bloeding in het gewricht die zwelling, pijn of spanning veroorzaakt. De meest getroffen gebieden zijn de knieën, ellebogen en enkels.
- Bloeding in de huid (blauwe plekken), spieren en weke delen waardoor bloed zich ophoopt in dat deel van het lichaam (hematoom).
- Bloeden in de mond en tandvlees. Bloeden is vaak moeilijk te stoppen na tandextractie.
- Bloeden treedt op na de besnijdenis.
- Bloeding treedt op na de injectie of vaccinatie.
- Bloeding in het hoofd van de baby na een moeilijke bevalling.
- Er zit bloed in de urine of ontlasting.
- Frequente bloedneuzen en moeilijk te stoppen.
Complicaties van hemofilie
Hemofilie is ook vatbaar voor complicaties, vooral als het op de lange termijn niet goed wordt behandeld en behandeld. De soorten complicaties die kunnen optreden als gevolg van hemofilie zijn:- Bloeding in de spier die zwelling veroorzaakt. De zwelling kan op de zenuwen drukken en pijn of gevoelloosheid (verdoofdheid) veroorzaken.
- Gewrichtsschade kan ook optreden als inwendige bloedingen die op het gewricht drukken niet onmiddellijk worden behandeld. Dit kan leiden tot artritis of gewrichtsvernietiging.
- Er is een omgekeerde reactie op de behandeling van bloedstollingsfactoren. Sommige mensen met hemofilie hebben een immuunsysteem dat negatief reageert op de stollingsfactoren die worden gebruikt om bloedingen te behandelen. Wanneer dit gebeurt, ontwikkelt het immuunsysteem eiwitten die bekend staan als remmers om bloedstollingsfactoren te inactiveren. Dit vermindert de effectiviteit van de behandeling.
