Sekel-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die ervoor zorgt dat patiënten erg klein zijn. Vroege symptomen van de ziekte inbegrepen in
oer-dwerggroei Dit wordt gezien vanaf de geboorte en gaat door tot in de volwassenheid. Dit zeldzame syndroom is een van de vijf typen
oorspronkelijke dwerggroei. Een andere term voor deze ziekte is:
vogelkopdwerggroei omdat een van de belangrijkste kenmerken de vorm van het hoofd is dat op een vogel lijkt.
Herkennen Sekel-syndroom
De naam van dit syndroom is ontleend aan Helmut Paul George Seckel, een kinderarts uit Duitsland. In 1960 schreef Seckel een tijdschrift over de klinische toestand van twee kinderen met gelijkaardige syndromen. Niet alleen dat, de arts die hoogleraar werd aan de Universiteit van Chicago deed ook direct onderzoek. Ter ondersteuning van zijn onderzoek gebruikt Serkel ook nog 13 andere casussen uit de medische literatuur. Verder is de kans op het ontwikkelen van dit syndroom met een kenmerkende vogelachtige kopvorm 1 op 10.000 geboorten. Deze ziekte is genetisch van beide ouders. Dat wil zeggen, de eigenschap is autosomaal recessief. Daarom moeten genetische mutaties tegelijkertijd van beide ouders worden doorgegeven om afwijkingen te veroorzaken. Als slechts één van hen wordt verlaagd, zal dit zeldzame syndroom niet optreden. Het kind wordt pas
vervoerder zonder symptomen te vertonen. Het risico om dit zeldzame syndroom te erven van beide ouders met het genetische defect is 25% bij elke zwangerschap. Daarnaast is er 50% kans dat het kind
vervoerders. Er is nog steeds 25% kans dat het kind een normale genetische aandoening heeft. Dit percentage is voor zowel jongens als meisjes gelijk. [[Gerelateerd artikel]]
Karakteristieke kenmerken Sekel-syndroom
Deze zeldzame genetische aandoening heeft als belangrijkste kenmerk suboptimale groei. Bovendien heeft ongeveer 25% van de patiënten ook bloedaandoeningen. Enkele andere kenmerken van
Sekel-syndroom is:
- Klein lichaam
- Kleine hoofdomtrek (microchepaly)
- Unieke gezichtsvorm zoals ogen groter dan normaal
- Neus lijkt op een snavel
- Gezicht ziet er dun uit
- Langere onderkaak
Bovendien, patiënten
Sekel-syndroom kunnen ook defecten in de botten in de handen en voeten hebben. De ellebogen en taille kunnen zich ook in een ongepaste positie bevinden. De groeiachterstand van de patiënt
Sekel-syndroom heeft plaatsgevonden sinds ik in de baarmoeder was (
intra-uteriene groeivertraging), daarom worden baby's met dit syndroom geboren met een zeer laag geboortegewicht. Dit groeiprobleem houdt aan tot na de geboorte, waardoor het lichaam van de patiënt korter is dan normaal (
dwerggroei). Bovendien kunnen sommige kinderen die met dit syndroom worden geboren ook een kromme pink hebben (
clinodactylie). Bovendien, aangezien mensen met deze genetische aandoening een kleine kopvorm hebben, heeft dit ook invloed op de grootte van hun hersenen. Als gevolg hiervan is het heel goed mogelijk dat groeiachterstand optreedt bij intellectuele of mentale stoornissen. Minstens de helft van de kinderen met het Seckel-syndroom heeft een IQ onder de 50. Dit heeft ook invloed op de vaardigheden om dagelijkse activiteiten uit te voeren. Over het algemeen zijn kinderen met dit zeldzame syndroom vriendelijk en leuk. Er zijn echter ook mensen die de neiging hebben hyperactief te zijn en gemakkelijk afgeleid te worden. Meerdere gevallen
Sekel-syndroom Het veroorzaakt ook bloedproblemen, waaronder een tekort aan beenmergstoffen zoals rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes.
Diagnose Sekel-syndroom
Door het meer geavanceerde echografisch onderzoek kan dit syndroom nog in de baarmoeder worden gediagnosticeerd. Verloskundigen kunnen zien hoe het beeld van de conditie van de foetus door de weerkaatsing van geluidsgolven. na de geboorte,
vogelkopdwerggroei kan worden opgespoord door middel van klinische evaluatie door de medische geschiedenis van de patiënt te volgen. De arts zal ook speciale tests uitvoeren om de exacte toestand te bepalen. Hoewel de fysieke afwijkingen bij patiënten
Sekel-syndroom kan vanaf de geboorte duidelijk worden gezien, maar de diagnose is mogelijk niet onmiddellijk bekend. Er zijn momenten waarop een nieuw syndroom duidelijk wordt wanneer het kind een bepaalde leeftijd bereikt en het syndroom volledig is ontwikkeld. Een voorbeeld van de aandoening is wanneer het lichaam van het kind korter wordt dan zijn leeftijdsgenoten of wanneer een verstandelijke beperking steeds zichtbaarder wordt. De behandeling van het Seckel-syndroom zal zich richten op het ontstaan van gerelateerde medische problemen, vooral als er bloedaandoeningen en lichaamsafwijkingen zijn. Daarnaast krijgen ook patiënten met een verstandelijke beperking begeleiding. [[Gerelateerd artikel]]
Aantekeningen van SehatQ
Ongeacht de fysieke en mentale problemen die de patiënt vergezellen
Sekkel-syndroom, Veel patiënten kunnen een levenskwaliteit van meer dan 50 jaar hebben. Voor meer discussie over genetische aandoeningen
oorspronkelijke dwerggroei, vraag het rechtstreeks aan de dokter in de SehatQ gezinsgezondheidsapp. Download nu op
App Store en Google Play.
