cultureaftercomputation.com

Chromosomen spelen een zeer belangrijke rol in het menselijk lichaam, te beginnen bij het bepalen van geslacht, haarkleur en bloedgroep. Helaas kan de functie van deze chromosomen worden verstoord, waardoor patiënten fysieke en mentale stoornissen krijgen. Chromosomen zijn structuren in het menselijk lichaam die DNA bevatten, terwijl DNA genen bevat waarmee uw lichaam normaal kan functioneren en zich normaal kan ontwikkelen. Mensen hebben 23 paar chromosomen of in totaal 46 stukjes, waarvan de helft van de vader en de andere van de moeder. Er zijn twee soorten chromosomen, namelijk geslachtschromosomen en autosomale chromosomen. De geslachtschromosomen bestaan ​​uit één paar X- en Y-chromosomen en bepalen uw geslacht (vrouwen hebben XX-chromosomen, mannen XY), terwijl de andere 22 paren (paren 1-22) autosomale chromosomen worden genoemd die uw genetische informatie dragen.

Wanneer de chromosomale functie abnormaal is

Chromosomale afwijkingen kunnen bij iedereen voorkomen en zijn van invloed op elk type chromosoom, inclusief geslachtschromosomen. Er zijn veel vormen van chromosomale functie-afwijkingen, maar experts classificeren ze in twee grote delen, namelijk afwijkingen in het aantal chromosomen en afwijkingen in de chromosomale structuur.

• Hoeveelheid afwijking

Deze chromosomale functie-afwijking treedt op wanneer een persoon minder of meer chromosomen heeft dan 23 paren (46). De aandoeningen die meestal voorkomen zijn een overmaat van één chromosoom (trisomie), een overmaat van twee chromosomen (tetrasomie) of een gebrek aan één chromosoom (monosomie). Trisomie kan voorkomen in elk deel van de 23 paar chromosomen, maar de meeste gevallen komen voor in trisomie 21 (syndroom van Down), trisomie 13 en trisomie 18. Vrouwen die op gevorderde leeftijd zwanger zijn, lopen vanwege dit aantal risico op chromosomale afwijkingen afwijking.

• Structurele afwijkingen

Deze chromosomale functieafwijking treedt op wanneer een deel van het chromosoom bepaalde afwijkingen ervaart. Soms is een chromosoom gekoppeld aan een ander chromosoom dat niet correct is (translocatie), soms ontbreekt een bepaald deel van het chromosoom of dupliceert het zichzelf. Structurele afwijkingen in deze chromosomen kunnen leiden tot de dood van het embryo of de foetus voordat deze wordt geboren. In andere gevallen veroorzaakt deze aandoening geen miskraam, maar problemen voor de baby, zoals een verstandelijke beperking, kleine gestalte, frequente aanvallen, hartaandoeningen en een hazenlip. De oorzaak van deze chromosomale afwijking is niet met zekerheid bekend, maar treedt meestal op wanneer een cel zich in tweeën deelt. Niet zelden treedt deze aandoening op wanneer de eicel en zaadcellen zich ontwikkelen tot een foetus, of zelfs zijn begonnen kort nadat u geslachtsgemeenschap heeft gehad. Om de aan- of afwezigheid van chromosoomafwijkingen vast te stellen, kunt u een chromosoomanalyse of karyotypering ondergaan. Ondertussen kunnen kleine chromosomale afwijkingen worden geïdentificeerd door middel van speciale genetische tests die de aan- of afwezigheid van ontbrekende delen in de chromosomale structuur kunnen detecteren. [[Gerelateerd artikel]]

Herken in één oogopslag de ziekte van chromosomale functiestoornissen

Chromosomale functie-afwijkingen zijn de grootste oorzaak van foetussen geboren met aangeboren afwijkingen. Hier zijn enkele ziekten die optreden wanneer er een afwijking is in de functie van de chromosomen van de baby:

• Trisomie 21 (syndroom van Down): de baby heeft een verstandelijke beperking, trage groei, hartproblemen en structurele afwijkingen in het gezicht, zoals scheelzien en platte gezichtscontouren. Kinderen kunnen nog steeds zitten, lopen en praten, maar hun ontwikkeling naar die fase is erg traag in vergelijking met normale kinderen in het algemeen.

• Trisomie 18 (Edward-syndroom): deze baby wordt meestal geboren met een klein gewicht, een zwakke huilbui en een stotterende stem. Veel gezondheidsproblemen kunnen baby's met chromosomale functieafwijkingen treffen, bijvoorbeeld frequente aanvallen in het eerste levensjaar, aangeboren hartaandoeningen, waardoor ze vatbaar zijn voor infecties, zodat de levensverwachting van trisomie 18-baby's moeilijk te voorspellen is.

• Trisomie 13 (Patau-syndroom): deze baby's worden geboren met een klein hoofd en een plat voorhoofd omdat het deel van hun hersenen meestal problemen heeft, zoals het niet in twee delen verdelen. Baby's met trisomie 13 worden ook gekenmerkt door het aantal vingers dat meer is dan bij normale baby's (polydactylie).

• Turner-syndroom (slechts 45 chromosomen met een XO-geslachtschromosoom): komt alleen voor bij babymeisjes en wordt gekenmerkt door een onvruchtbare baarmoeder, botafwijkingen en een grote borstkas en brede tepels.

Chromosomale functieafwijkingen kunnen van ouders worden geërfd, het kan ook gewoon bij bepaalde individuen voorkomen. Daarom. wanneer wordt aangegeven dat de baby deze aandoening heeft, wordt ouders ook geadviseerd om een screening hetzelfde chromosoom.