Edward's Syndroom, een levensbedreigende genetische aandoening bij baby's
Heb je gehoord van het syndroom van Edward? Net als bij het syndroom van Patau (trisomie 13), wordt het syndroom van Edward ook geassocieerd met een abnormaal aantal chromosomen. In tegenstelling tot het Patau-syndroom, dat chromosoom 13 aantast, wordt bij het syndroom van Edward echter chromosoom 18 aangetast, dat trisomie 18 wordt genoemd.
Wat is het syndroom van Edward of trisomie 18?
Trisomie 18 of het syndroom van Edward is een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een afwijking van chromosoom 18. In deze toestand heeft de baby 3 exemplaren van chromosoom 18 in elke of elke cel van zijn lichaam. Terwijl er normaal gesproken slechts 2 kopieën van chromosomen zijn die van de moeder en vader komen. Soms bevat de eicel van de moeder of het sperma van de vader echter het verkeerde aantal chromosomen. Wanneer het ei en het sperma samenkomen, kan de schuld worden doorgegeven aan de baby. Trisomie 18 kan voorkomen bij ongeveer 1 op de 5.000 levendgeborenen. Er zijn drie soorten Edward's syndroom, namelijk:Trisomie 18 vol
Gedeeltelijke trisomie 18
Trisomie 18 mozaïek
Symptomen van het syndroom van Edward of trisomie 18
Baby's met het syndroom van Edward worden vaak heel klein en zwak geboren. Daarnaast wordt deze aandoening ook gekenmerkt door diverse ernstige gezondheidsproblemen en lichamelijke beperkingen, zoals:- Gespleten gehemelte
- Handen gebald met vingers die elkaar overlappen en moeilijk te strekken zijn
- Defecten in de longen, nieren en darmen
- Gebogen benen en ronde voeten
- Hartafwijkingen, namelijk de vorming van gaten tussen de bovenste of onderste kamers van het hart
- Onderoor
- Neurale buisdefecten
- De ogen, mond en neus zijn maar een klein beetje open
- Ernstige ontwikkelingsachterstand door eetproblemen
- Oog- en gehoorproblemen
- Misvorming van de borst
- Langzame groei
- Kleine kop en kaak met uitstekende achterkant van het hoofd
- Zwakke kreet