Edward's Syndroom, een levensbedreigende genetische aandoening bij baby's

Heb je gehoord van het syndroom van Edward? Net als bij het syndroom van Patau (trisomie 13), wordt het syndroom van Edward ook geassocieerd met een abnormaal aantal chromosomen. In tegenstelling tot het Patau-syndroom, dat chromosoom 13 aantast, wordt bij het syndroom van Edward echter chromosoom 18 aangetast, dat trisomie 18 wordt genoemd.

Wat is het syndroom van Edward of trisomie 18?

Trisomie 18 of het syndroom van Edward is een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een afwijking van chromosoom 18. In deze toestand heeft de baby 3 exemplaren van chromosoom 18 in elke of elke cel van zijn lichaam. Terwijl er normaal gesproken slechts 2 kopieën van chromosomen zijn die van de moeder en vader komen. Soms bevat de eicel van de moeder of het sperma van de vader echter het verkeerde aantal chromosomen. Wanneer het ei en het sperma samenkomen, kan de schuld worden doorgegeven aan de baby. Trisomie 18 kan voorkomen bij ongeveer 1 op de 5.000 levendgeborenen. Er zijn drie soorten Edward's syndroom, namelijk:
  • Trisomie 18 vol

Bij dit ras is een extra kopie van chromosoom 18 aanwezig in elke cel in het lichaam van de baby. Dit is het meest voorkomende type trisomie 18.
  • Gedeeltelijke trisomie 18

Bij dit ras is de extra kopie van chromosoom 18 slechts in enkele cellen in het lichaam van de baby aanwezig. Het extra deel zit vast aan een ander chromosoom in de eicel of het sperma. Dit type trisomie is zeer zeldzaam.
  • Trisomie 18 mozaïek

Bij dit ras is de extra kopie van chromosoom 18 slechts in enkele cellen in het lichaam van de baby aanwezig. Net als bij gedeeltelijke trisomie 18 is mozaïektrisomie 18 ook zeldzaam. Het syndroom van Edward kan ontwikkelingsachterstanden, geboorteafwijkingen en verschillende levensbedreigende medische problemen veroorzaken. Daarom sterven baby's met trisomie 18 over het algemeen ook vóór de geboorte (in het 2e of 3e trimester van de zwangerschap) of in de eerste maand van de geboorte. Ondertussen kan 5-10% van de kinderen met deze aandoening het eerste jaar halen.

Symptomen van het syndroom van Edward of trisomie 18

Baby's met het syndroom van Edward worden vaak heel klein en zwak geboren. Daarnaast wordt deze aandoening ook gekenmerkt door diverse ernstige gezondheidsproblemen en lichamelijke beperkingen, zoals:
  • Gespleten gehemelte
  • Handen gebald met vingers die elkaar overlappen en moeilijk te strekken zijn
  • Defecten in de longen, nieren en darmen
  • Gebogen benen en ronde voeten
  • Hartafwijkingen, namelijk de vorming van gaten tussen de bovenste of onderste kamers van het hart
  • Onderoor
  • Neurale buisdefecten
  • De ogen, mond en neus zijn maar een klein beetje open
  • Ernstige ontwikkelingsachterstand door eetproblemen
  • Oog- en gehoorproblemen
  • Misvorming van de borst
  • Langzame groei
  • Kleine kop en kaak met uitstekende achterkant van het hoofd
  • Zwakke kreet
Bovendien kunnen baby's met het syndroom van Edward in het eerste levensjaar ook epileptische aanvallen krijgen, scoliose (gekromde ruggengraat) en zijn ze vatbaar voor infecties of factoren die de dood kunnen veroorzaken. Het zou natuurlijk heel zorgwekkend zijn om de toestand van deze baby te zien lijden aan trisomie 18. [[Gerelateerd artikel]]

Hoe wordt het syndroom van Edward of trisomie 18 gediagnosticeerd?

U kunt zich bezorgd en bang voelen als de baby die u draagt ​​het syndroom van Edward heeft en pas bekend is bij zijn geboorte. Tijdens de zwangerschap kunnen echter daadwerkelijk chromosomale afwijkingen worden opgespoord. De arts zal controleren op mogelijke chromosomale afwijkingen door een echografisch onderzoek uit te voeren, maar deze methode is minder nauwkeurig voor het diagnosticeren van de aandoening. De andere, nauwkeuriger methode die de arts zal doen, is het nemen van een monster van het vruchtwater (vruchtwaterpunctie) of de placenta (vruchtwaterpunctie). chorionische villus-bemonstering ) om de chromosomen te analyseren. Daarnaast vindt screening op trisomie 18 ook plaats via de eerste trimester screening (FTS) of NIPT-test. Regelmatige zwangerschapscontroles zijn nodig om eventuele problemen in de baarmoeder zo vroeg mogelijk op te sporen. Bovendien zal de arts, wanneer de baby wordt geboren, een lichamelijk onderzoek uitvoeren door het gezicht en de ledematen van de baby te observeren. Omdat het speciale kenmerken heeft, kan de arts het diagnosticeren. Om de diagnose te bevestigen, wordt een bloedmonster getest om de toestand van trisomie 18 te bevestigen. Zelfs deze test kan ook helpen bepalen hoe waarschijnlijk het is dat de moeder tijdens haar volgende zwangerschap een baby met het syndroom van Edward krijgt. Nadat de baby is gediagnosticeerd met het syndroom van Edward, zal de arts u de mogelijkheid geven om intensieve zorg te doen in een poging het leven van de baby te verlengen. In dergelijke omstandigheden moeten jij en je partner elkaar natuurlijk versterken.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found