Op het eerste gezicht lijkt het op een blauwe plek, herken de zeldzame ziekte Ochronosis

Ochronose is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door veranderingen in de huidskleur van blauwachtig naar zwart. Niet alleen de huid, deze aandoening kan ook voorkomen in de diepe huidlaag (slijmvliezen). Tot nu toe is er geen specifieke behandeling voor deze ziekte, ook wel alkaptonurie genoemd. De meeste behandelingen hebben als doel de symptomen te verlichten.

Maak kennis met ochronose

Zowel ochronose als alkaptonurie zijn zeldzame ziekten. Deze aandoening treedt op wanneer het lichaam niet genoeg enzymen aanmaakt homogentisische dioxygenase of HGD. In feite werkt dit enzym bij het afbreken van een giftige stof die homogentisinezuur wordt genoemd. Bijgevolg zal dit homogentisinezuur zich ophopen in het lichaam. Dit veroorzaakt de vorming van pigment of verkleuring. Technisch gezien beschrijft ochronose donker pigment dat zich ophoopt in bindweefsel. Terwijl de term alkaptonurie-ziekte duidt op verkleuring in meer delen van het lichaam, variërend van kraakbeen tot de kleur van urine. [[Gerelateerd artikel]]

Oorzaken van ochronose

Enkele van de dingen die ervoor zorgen dat een persoon aan ochronose lijdt, zijn:
  • Gebruik van medicijnen zoals: quinacrine en kinine
  • Ophoping van fenolen (carbonzuren) om voetulcera te behandelen
  • Substantie gebruik hydrochinon te veel
Terwijl in de toestand van alkaptonurie, gebeurt dit vanwege genetische overerving van beide ouders. Een zeldzame ziekte, de aandoening komt voor bij 1 op elke 250.000-1.000.000 mensen wereldwijd, volgens de National Institutes of Health-records. Er is echter een aanzienlijk record in Slowakije. Daar is de incidentie van alkaptonurie (AKU) 1 op elke 19.000 mensen. Om precies te zijn in Kysuce dat in het noordwesten van Slowakije ligt.

Symptomen van ochronose

De meeste patiënten ervaren geen symptomen als ze jong zijn tot in de vroege volwassenheid. Het was pas op 40-jarige leeftijd dat de symptomen van de ziekte duidelijker werden. Een van de eerste die optreedt, is de verdikking van het oorkraakbeen, om precies te zijn in het oor pinna of gelegen aan de buitenste. Niet alleen dat, de huid van het uitwendige oor is ook blauwachtig zwart. Over het algemeen gaat dit symptoom ook gepaard met roodbruin of zwart oorsmeer. Geleidelijk aan is een ander symptoom dat ook kan verschijnen gewrichtspijn. In feite kan het ook gebeuren artropathie is een gewrichtsaandoening die wordt gekenmerkt door vergrote en gezwollen botten. Meer in detail zijn de symptomen van ochronose en alkaptonurie:
  • Gewrichtspijn in de botten en gewrichten in de onderrug, knieën, taille en schouders
  • Kraakbeen wordt broos en breekt gemakkelijk
  • Pigmentatie van het oogwit (sclera) tot bruin of grijs
  • Veranderingen in huidskleur, vooral in gebieden die vaak worden blootgesteld aan de zon en zweetklieren bevatten (wangen, voorhoofd, oksels en geslachtsorganen)
  • Zweet begint vlekken op kleding achter te laten
  • Vorming van nierstenen
  • Nagels worden bruin
In zeldzamere omstandigheden is het ook mogelijk dat de urine van de baby die enkele uren in de luier heeft gezeten, zwart is. Nog gevaarlijker, alkaptonurie kan hartproblemen veroorzaken omdat er een ophoping van homogentisinezuur is waardoor de hartkleppen verharden. Dit verhoogt het risico op het ontwikkelen van hoge bloeddruk.

Behandeling van ochronose

Er is geen specifieke behandeling voor ochronose of alkaptonurie. Dit type behandeling is over het algemeen gericht op het verlichten of verminderen van de symptomen. Er zijn veel therapieën die zijn geprobeerd, maar waarvan niet is aangetoond dat ze effectief zijn. In feite is het mogelijk om op de lange termijn gevaarlijk te zijn. Zo is er een behandelmethode door elke dag 1 gram vitamine C te consumeren. Het doel is om de omzetting van HGA in pigmentafzettingen in het bindweefsel te voorkomen. Langdurige consumptie van vitamine C kan echter nierstenen veroorzaken. In feite wordt deze methode over het algemeen als ineffectief beschouwd voor de behandeling van ochronose. Daarom zijn de meeste behandelingen meer gericht op het voorkomen en behandelen van complicaties die kunnen optreden, zoals:
  • Artritis
  • Hartziekte
  • Nierstenen
Van daaruit kan uw arts ontstekingsremmende medicijnen voor gewrichtspijn voorschrijven. Fysieke en ergotherapie kan ook worden gedaan om spieren en gewrichten sterk te houden. Er is ook een behandeling in de vorm van een operatie om hartkleppen te vervangen die niet meer werken. Chronische nierziekte of nierstenen kunnen ook een chirurgische behandeling vereisen. [[Gerelateerd artikel]]

Aantekeningen van SehatQ

Over het algemeen is de levensverwachting van mensen met ochronose vrij normaal. U moet echter nog steeds onthouden wat het risico is op complicaties die kunnen optreden. Een manier om complicaties te voorkomen, is door regelmatig uw arts te raadplegen. Meestal zijn de lichaamsdelen die speciale aandacht krijgen de lumbale (onderrug), borst (hart) en CT-scans. Om de symptomen van veranderingen in huidpigment als gevolg van ochronose verder te bespreken, vraag het rechtstreeks aan de dokter in de SehatQ gezinsgezondheidsapp. Download nu op App Store en Google Play.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found