Genetische ziekte is geen dag des oordeels, het leven kan nog steeds kwaliteit hebben

Het lichaam bestaat uit een reeks genen die zo zijn gerangschikt dat ze een menselijk lichaam produceren zoals in het algemeen. Bij sommige mensen zijn er echter genen die in alle cellen in hun lichaam muteren, waardoor afwijkingen of ziekten ontstaan. Daarnaast is er ook dit type ziekte dat ontstaat door een enkele fout in een van de genen in het menselijk DNA. Veranderingen in deze genen beïnvloeden over het algemeen de functie van het menselijk lichaam. Welke ziekte aanwezig is, hangt grotendeels af van de functie die het gen aan het modificeren is.

Genetische en erfelijke ziekten

Hoewel genetische ziekten worden veroorzaakt door veranderingen in bepaalde genen, betekent dit niet dat ze automatisch worden doorgegeven aan uw kinderen of kleinkinderen. In sommige gevallen treden genetische mutaties willekeurig op als gevolg van omgevingsfactoren. Daarom is het niet altijd passend om genetische ziekten gelijk te stellen aan erfelijke ziekten.

Begrijp de verschillende genetische ziekten goed

Sommige van de onderstaande ziekten omvatten ziekten die worden veroorzaakt door genetische aandoeningen die het lichaam aantasten.

1. Cystische fibrose

Als een bepaald gen een afwijking heeft waardoor de longen en darmen plakkerig slijm produceren, kan dit een teken zijn van cystische fibrose. Over het algemeen tast deze ziekte de longen en het spijsverteringsstelsel aan. Deze ziekte kan op kinderen worden overgedragen als beide ouders de genafwijking hebben. Patiënten met deze ziekte zullen over het algemeen de volgende problemen ervaren:
  • Hoesten, piepende ademhaling en terugkerende luchtweginfecties
  • Spijsverteringsproblemen en grote, vette ontlasting,
  • Zweet dat zo zout smaakt,
  • Kan longbeschadiging, gebrek aan voeding, suboptimale lichaamsgroei en diabetes ervaren.
  • De meeste patiënten zijn waarschijnlijk onvruchtbaar.
Deze aandoening kan niet worden genezen, zodat de patiënt optimaal kan leven en therapie en zorg nodig heeft. Dit moet worden gedaan om complicaties te verminderen en tegelijkertijd de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren.

2. Downsyndroom

Baby's geboren met een extra kopie van chromosoom 21 zullen lijden aan een aandoening die het syndroom van Down wordt genoemd. Deze aandoening is gecategoriseerd als een aandoening, geen ziekte. Tot nu toe is de exacte oorzaak niet duidelijk bekend. De overmaat aan chromosomen ontstaat bij toeval, niet door een bepaalde actie van de ouders. Risico's en aandoeningen die mensen met het syndroom van Down kunnen ervaren:
  • Met zicht- en gehoorproblemen,
  • Kan darm- of hartproblemen hebben,
  • Kan hypothyreoïdie of botproblemen hebben,
  • Het is makkelijker om dik te worden
  • Meer vatbaar voor osteoporose
De ernst is ook verschillend, zodat de leermoeilijkheden en communicatieve vaardigheden van patiënten zullen variëren.Om de kwaliteit van leven van mensen met deze genetische ziekte te optimaliseren, is ondersteuning van familie en experts nodig.

3. Sikkelcelanemie

Sikkelcelanemie wordt veroorzaakt door een mutatie in een van de genen die coderen voor het eiwit hemoglobine. De ziekte wordt overgedragen als beide ouders dit defecte gen hebben. Maar als het er maar één is, heeft het kind maar 50 procent kans om het te krijgen. Deze aandoening kan verschillende aandoeningen veroorzaken, waaronder:
  • Gebrek aan bloed of chronische bloedarmoede,
  • Ernstige schade aan verschillende belangrijke organen zoals het hart, de nieren en de longen.
  • Pijn tijdens de menstruatie,
  • Andere ernstige medische problemen.
Deze bloedziekte zal over het algemeen worden ontdekt wanneer de pasgeborene wordt geboren. Om de patiënt te helpen, zullen vaccins, antibiotica, foliumzuursupplementen en pijnstillers worden gegeven. Om het te behandelen, is de enige manier om een ​​beenmergtransplantatie te doen.

4. Hemofilie

Hemofilie is een bloedziekte die over het algemeen mannen treft. Deze aandoening wordt gekenmerkt door een gebrek aan bloedstollingsstoffen die bloedingen abnormaal maken. Bloedingen treden vaak spontaan op en bevinden zich in het lichaam. Enkele van de aandoeningen waarmee de eigenaar van deze aandoening te maken kan krijgen, zijn:
  • Aanzienlijk kortere levensverwachting
  • vatbaar voor bepaalde ziekten
  • Kwetsbaar voor artritis die verlamming veroorzaakt,'
  • Gewrichtsmisvormingen hebben
  • Kwetsbaar voor lichamelijke beperkingen,
Deze aandoening is ongeneeslijk, maar preventieve maatregelen en een goede therapie kunnen de patiënt helpen. Dankzij de vooruitgang in preventie en therapie hebben mensen met deze aandoening een grote kans op een beter leven.

5. Ziekte van Huntinton

Als een genetische aandoening het zenuwstelsel aanvalt en op middelbare leeftijd verschijnt, kan het de ziekte van Hungtinton zijn. Een van de kenmerken van deze ziekte is dat deze na verloop van tijd erger wordt. Symptomen die bij patiënten kunnen voorkomen, zijn onder meer:
  • Verminderd fysiek vermogen of lichaamsfunctie,
  • verminderde hersencapaciteit,
  • Emoties worden steeds onstabieler.
Iedereen die aan deze ziekte lijdt, moet beseffen dat het voor hem onmogelijk is om te herstellen. Echter, medische therapie en steun van de familie zullen ervoor zorgen dat de patiënt gezonder en meer kwaliteitsdagen leeft.

6. Thalassemie

Een genetische aandoening die verband houdt met defecte of afwezige genen die verantwoordelijk zijn voor de productie van hemoglobine, staat bekend als thalassemie. Terwijl bloedcellen normaal gesproken 240 tot 300 miljoen hemoglobinemoleculen bevatten. Enkele van de symptomen die kunnen optreden bij mensen die aan deze aandoening lijden, zijn onder meer:
  • Kortademigheid, zich moe en zwak voelen,
  • Groei langzamer dan andere kinderen,
  • De huid is bleek of geel van kleur,
  • donkere urine,
  • De maag van de patiënt kan uitzetten
  • Er zijn afwijkingen in de gezichtsbeenderen.
Mensen met een milde genetische ziekte van thalassemie hebben mogelijk geen behandeling nodig. Maar voor degenen die al vrij ernstig zijn, kunnen periodieke bloedtransfusies nodig zijn. Als het levensbedreigend is, kan een beenmerg- of stamceltransplantatie nodig zijn. [[gerelateerde-artikel]] Omgaan met een genetische ziekte waarvoor meestal geen genezing bestaat, zal waarschijnlijk een tol eisen van degenen die het dichtst bij u staan. Maar toch ondersteuning bieden aan patiënten, zodat hun kwaliteit van leven beter kan zijn. Als je meer wilt weten over genetische ziekten en hoe ermee om te gaan, vraag het rechtstreeks aan de dokter in de SehatQ gezinsgezondheidsapp. Download nu op App Store en Google Play.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found