cultureaftercomputation.com

Tay-Sachs is een ziekte van het centrale zenuwstelsel die een neurogeneratieve aandoening is. Deze neurologische aandoening wordt over het algemeen door zuigelingen ervaren en kan dodelijk zijn. Tay-Sachs kan ook tieners en volwassenen treffen, maar de symptomen zijn niet zo ernstig als die van zuigelingen en komen minder vaak voor.

Tay-Sachs is een ziekte die wordt veroorzaakt door een gendefect

Tay-Sachs wordt veroorzaakt door een gendefect op chromosoom 15 (HEX-A). Schade aan dit gen zorgt ervoor dat het lichaam niet in staat is om het eiwit hexosaminidase A te produceren. Zonder het eiwit hexosaminidase A zullen chemische stoffen, gangliosiden genaamd, zich ophopen in de zenuwcellen van de hersenen en hersencellen vernietigen. Wanneer Tay-Sachs de hersenen begint weg te eten, verliest de patiënt de controle over de spieren. Deze aandoening kan blindheid, verlamming en zelfs de dood veroorzaken. Tay-Sachs is een erfelijke ziekte. Dat betekent dat beide ouders deze ziekte kunnen doorgeven aan hun kinderen.

Symptomen van Tay-Sachs

Symptomen van Tay-Sachs bij zuigelingen, kinderen en volwassenen zijn verschillend. Bovendien is het begin van symptomen bij zuigelingen, kinderen en volwassenen ook niet hetzelfde.

Symptomen van Tay-Sachs bij baby's

Tay-Sachs-symptomen treden meestal op wanneer de baby de leeftijd van 6 maanden bereikt. Er is echter zenuwbeschadiging opgetreden sinds de baby nog in de baarmoeder zit. De ontwikkeling van de ziekte van Tay-Sachs in het lichaam van de baby gaat erg snel. Gewoonlijk overlijden baby's die aan Tay-Sachs lijden op de leeftijd van 4-5 jaar. Dit zijn de symptomen van Tay-Sachs bij baby's om op te letten:

• Kan niet horen
• Blindheid
• Verzwakte spierkracht
• De schokrespons die steeds groter wordt
• Verlies van spierfunctie
• Stijve spieren
• Vertraagde mentale en sociale ontwikkeling
• Langzame babygroei
• Het verschijnen van rode vlekken op de macula (het gebied nabij het midden van het netvlies).

Als een baby met Tay-Sachs stuiptrekkingen of kortademigheid heeft, breng hem dan onmiddellijk naar het ziekenhuis of bel de medische hulpdiensten om complicaties te voorkomen.

Symptomen van Tay-Sachs bij adolescenten en volwassenen

In vergelijking met zuigelingen zijn gevallen van Tay-Sachs bij adolescenten en volwassenen zeer zeldzaam. Bovendien worden de symptomen als milder beschouwd. Niet alleen dat, de vorm van Tay-Sachs-symptomen is onderverdeeld in drie soorten, namelijk juveniel, chronisch en volwassen. Symptomen van Tay-Sachs bij adolescenten verschijnen over het algemeen op de leeftijd van 2-10 jaar en de patiënten zullen de leeftijd van 15 jaar bereiken. Terwijl de chronische symptomen van Tay-Sachs meestal verschijnen op de leeftijd van 10 jaar, wordt de ontwikkeling van dit type Tay-Sachs als traag beschouwd. Symptomen zijn onder meer spierkrampen, tremoren en moeite met spreken. Ondertussen worden de symptomen van Tay-Sachs bij volwassenen als de mildste beschouwd. Symptomen zijn onder meer:

• Zwakke spieren
• onduidelijk gepraat
• Moeilijk te onthouden
• Onevenwichtige manier van lopen
• trillingen.

De ernst en het sterftecijfer van de ziekte van Tay-Sachs varieert bij volwassenen, in tegenstelling tot bij zuigelingen.

Hoe Tay-Sachs diagnosticeren?

Tay-Sachs kan vroeg worden gediagnosticeerd met behulp van prenatale tests, zoals: chorionische villus-bemonstering (CVS) en vruchtwaterpunctie. Over het algemeen zullen genetische tests ook worden gedaan als zowel de vader als de moeder zijn vervoerder of dragers van de ziekte van Tay-Sachs. Gewoonlijk wordt de prenatale test van CVS gedaan wanneer de zwangerschapsduur 10-12 weken bereikt. Deze test wordt gedaan door een monster van cellen uit de placenta via de buik of vagina te nemen. vruchtwaterpunctie uitgevoerd wanneer de zwangerschapsduur 15-20 weken bereikt. Deze methode wordt gedaan door een monster van vruchtwater te onderzoeken via een naald die in de buik van de moeder wordt ingebracht. Door deze verschillende tests kunnen artsen Tay-Sachs bij baby's diagnosticeren.

Is Tay-Sachs te behandelen?

Helaas is er tot nu toe geen behandeling die Tay-Sachs kan genezen. Artsen kunnen echter palliatieve zorg bieden om baby's die aan deze ziekte lijden, zich op hun gemak te laten voelen met hun toestand. Palliatieve zorg omvat het geven van pijnstillers, medicijnen die epileptische aanvallen kunnen voorkomen, fysiotherapie, het inbrengen van voedingssondes en behandeling van de ademhalingsfunctie om ophoping van slijm in de longen te voorkomen. Emotionele steun van de familie is ook belangrijk voor mensen met Tay-Sachs.

Hoe Tay-Sachs te voorkomen?

Aangezien Tay-Sachs een erfelijke ziekte is, is er geen manier om het te voorkomen, behalve door te doen screening. Gewoonlijk zal de arts genetische tests uitvoeren op de vader en moeder om te zien of er eerder een familiegeschiedenis van Tay-Sachs is. Dat is het belang van het raadplegen van een arts voordat u van plan bent kinderen te krijgen. [[Gerelateerd artikel]]

Opmerkingen van SehatQ:

Tay-Sachs is een neurologische ziekte die neurodegeneratieve aandoeningen veroorzaakt. Daarom moet deze ziekte niet worden onderschat. Als u meer wilt weten over de ziekte van Tay-Sachs, kunt u dit rechtstreeks aan uw arts vragen via de SehatQ-app voor gezinsgezondheid. Download nu in de App Store of Google Play.