Observeren van de symptomen van galactosemie, genetische aandoeningen bij baby's sinds de geboorte

Om aan de voedingsbehoeften van pasgeborenen te voldoen, geven moeders gewoonlijk moedermelk of gewone flesvoeding. Maar helaas kunnen baby's in zeldzame gevallen geen moedermelk of gewone melk krijgen vanwege een genetische aandoening die galactosemie wordt genoemd. De genetische aandoening galactosemie treedt op wanneer het lichaam van een persoon galactose niet kan verteren sinds hij een baby was. Galactose is een eenvoudige suiker die ook een bestanddeel is van lactose. Omdat het lichaam galactose niet kan verteren, zal deze suikerophoping ook optreden in het lichaam van de baby en kan dit leiden tot ernstige complicaties.

Hoe detecteren artsen galactosemie?

Symptomen van galactosemie beginnen meestal een paar dagen of weken nadat de baby is geboren te verschijnen. Symptomen die kunnen optreden zijn:
  • Verlies van eetlust of weigering om borstvoeding te geven
  • Grap
  • Geelzucht, die wordt gekenmerkt door vergeling van de huid en andere lichaamsdelen
  • Uitbreiding van het hart
  • Hartschade
  • Ophoping van vocht en zwelling in de buik
  • Abnormale bloeding
  • Diarree
  • Zich moe of lusteloos voelen
  • Gewichtsverlies
  • zwak lichaam
  • Kwetsbaar voor infectie
  • kieskeurig

Diagnose van galactosemie om complicaties te voorkomen

Galactosemie kan worden gediagnosticeerd met een galactosemie-test. In ontwikkelde landen, zoals de Verenigde Staten, wordt de galactosemietest meestal rechtstreeks bij de pasgeborene uitgevoerd. De test wordt gedaan door een monster van het bloed van de baby te nemen. Deze bloedtest zal het niveau van galactose en niveaus van het enzym dat galactose afbreekt in het lichaam van uw kleintje detecteren. Bovendien kan een urinetest ook diagnosticeren of een baby galactosemie heeft. Diagnose van galactosemie is van vitaal belang om complicaties te voorkomen bij zuigelingen die aan galactosemie lijden. Enkele complicaties van galactosemie als deze aandoening niet onmiddellijk wordt behandeld, namelijk:
  • Leverbeschadiging of leverfalen
  • Ernstige bacteriële infectie
  • Sepsis of infectieuze complicaties
  • Schok
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Gedragsproblemen
  • staar
  • Tremor
  • Spraakproblemen en vertragingen
  • Moeite met leren
  • Fijne motorische stoornissen
  • Lage botmineraaldichtheid
  • reproductieve problemen
  • Voortijdige ovariële insufficiëntie

Is er een remedie voor galactosemie?

Helaas is er geen medicijn gevonden dat kinderen en patiënten met galactosemie kan genezen. De belangrijkste behandeling voor deze genetische aandoening is een galactose- en lactosevrij dieet, dus melk en andere voedingsmiddelen die lactose en galactose bevatten, kunnen niet worden geconsumeerd. In sommige gevallen voorkomt een galactosevrij dieet soms niet het risico op complicaties bij uw kleintje. Sommige kinderen met galactosemie lopen nog steeds risico op spraakvertragingen, leerstoornissen en reproductieve problemen. Galactosemie kan ook het risico op infectie verhogen voor kinderen en mensen met deze aandoening. Behandeling met antibiotica is nodig om infecties als gevolg van galactosemie te behandelen.

Een dieet ontwerpen voor kinderen met galactosemie

Zoals hierboven vermeld, is de belangrijkste behandeling als de baby aan galactosemie lijdt, het bereiden van een galactose- en lactosevrij dieet. Hier zijn enkele voedingsmiddelen die niet kunnen worden geconsumeerd door mensen met galactosemie:
  • Melk
  • Boter
  • Kaas
  • Softijs
  • Andere zuivelproducten
Maar gelukkig kunnen kinderen en mensen met galactosemie nog steeds voedingsmiddelen proeven die vergelijkbaar zijn met de bovenstaande zuivelproducten, bijvoorbeeld:
  • Sojamelk en amandelmelk ter vervanging van koemelk
  • Kokosolie in plaats van boter
  • Sorbetsnack ter vervanging van ijs
Praat met uw arts over het elimineren van bepaalde groenten en fruit die ook galactose bevatten.

Hoe zit het met borstvoeding voor baby's met galactosemie?

Moedermelk (ASI) bevat lactose en kan daarom niet worden gegeven aan baby's met de diagnose galactosemie. Als vervanging voor moedermelk kun je hem lactosevrije formule geven. U kunt ook een arts raadplegen als uw kleintje vitamine D, vitamine K, vitamine C en calciumsupplementen nodig heeft om aan zijn behoeften te voldoen. Baby's met galactosemie kunnen een lactosevrije formule krijgen.Baby's met galactosemie van het Duarte-type kunnen nog steeds moedermelk krijgen, maar dit moet onder toezicht en onder toezicht van een arts gebeuren. [[Gerelateerd artikel]]

Aantekeningen van SehatQ

Galactosemie is een erfelijke ziekte waardoor baby's galactose, de suiker die ook lactose vormt, niet kunnen verteren. Het risico op complicaties kan worden verlaagd door een vroege diagnose en een dieet met weinig galactose en lactose.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found