cultureaftercomputation.com

Elke ouder wil dat hun baby normaal geboren wordt zonder gebreken of afwijkingen. In sommige gevallen kan echter een kind worden geboren als gevolg van een genetische mutatie die optreedt terwijl het embryo zich nog aan het ontwikkelen is. Een van de zeldzame genetische aandoeningen die een klein deel van de kinderen treft, is het Crouzon-syndroom of Crouzon syndroom . Wat veroorzaakt dit syndroom?

Weten Crouzon syndroom en kenmerken

Crouzon syndroom of Crouzon-syndroom is een zeldzaam genetisch defect dat wordt gekenmerkt door voortijdige fusie van de hechtingen (fibreuze gewrichten) van de schedel. Deze voortijdige unie (craniosynostose genoemd) zorgt ervoor dat de schedel van het kind abnormaal groeit, wat de vorm van het hoofd en het gezicht van de baby beïnvloedt. Onder ideale omstandigheden zorgt de aanwezigheid van hechtingen ervoor dat het hoofdje van de baby kan groeien en zich kan ontwikkelen. Na verloop van tijd zullen de botten in het hoofd samensmelten en de schedel vormen. Bij het Crouzon-syndroom smelten de hechtingen echter voortijdig samen en beïnvloeden ze de groei van de schedel en het hoofd. Sommige botten in het gezicht verstoren ook hun groei en beïnvloeden de vorm van het gezicht van de kleine. De ernst van afwijkingen in het hoofd en het gezicht kan variëren van de ene patiënt met het Crouzon-syndroom tot de andere. Het Crouzon-syndroom komt voor bij ongeveer 16 op een miljoen baby's. Dit syndroom is de meest voorkomende vorm van craniosynostose. Crouzon-syndroom of Crouzone-syndroom heeft ook andere namen, waaronder:

• CFD1
• Craniofaciale dysartrose
• Craniofaciale dysostose
• Craniofaciale dysostose-syndroom
• Craniofaciale dysostose type 1
• Crouzon craniofaciale dysostose
• ziekte van Crouzon
• ziekte van Crouzon
• ziekte van Crouzon

Kenmerken en tekens Crouzon-syndroom

Gekruiste ogen zijn een teken van het Crouzon-syndroom Voortijdige versmelting van de schedelbotten bij Crouzon-patiënten syndroom aanleiding geven tot bepaalde tekens en kenmerken. Deze kenmerken, waaronder:

• Ogen die er uitpuilend en groot uitzien
• Gekruiste ogen of scheelzien
• Neus als een kleine snavel
• Onvolledig gevormde bovenkaak
• Gespleten lip en gehemelte (in sommige gevallen)

Kind dat lijdt aan Crouzon syndroom U kunt ook visuele stoornissen ervaren als gevolg van ondiepe oogkassen, problemen met de tandfunctie en gehoorverlies. Zoals hierboven vermeld, kan de ernst van de tekenen en symptomen van het Crouzon-syndroom van persoon tot persoon verschillen. Eén ding moet echter worden onderstreept, het lijdende kind Crouzon-syndroom hebben doorgaans een normaal intelligentieniveau.

Wat is de echte oorzaak? Crouzon-syndroom?

De oorzaak van het Crouzon-syndroom is een mutatie in een gen genaamd FGFR2. Het FGFR2-gen is verantwoordelijk voor het geven van instructies voor het maken van een type eiwit dat de fibroblastgroeifactorreceptor 2 wordt genoemd. Het fibroblastgroeifactor 2-receptoreiwit 2 vervult vele functies. Een van deze functies omvat het doorgeven van signalen aan onrijpe cellen om botcellen te worden tijdens de ontwikkelingsfase van het embryo in de baarmoeder. Experts zijn van mening dat mutaties of veranderingen in het FGFR2-gen het FGFR2-eiwit overactief maken in het doen van zijn werk, namelijk het overbrengen van signalen. Deze eiwithyperactiviteit zorgt ervoor dat de schedelbotten voortijdig versmelten. Het Crouzon-syndroom wordt geërfd via een autosomaal dominant overervingspatroon. Dit betekent dat een enkele gewijzigde kopie van het gen deze zeldzame genetische aandoening kan veroorzaken.

Behandeling Crouzon-syndroom

De behandeling van het Crouzon-syndroom is gericht op de specifieke symptomen die bij patiënten worden waargenomen. De belangrijkste behandeling is een operatie, hoewel niet alle kinderen met het Crouzon-syndroom een ​​operatie nodig hebben. Crouzon-syndroomchirurgie heeft tot doel ervoor te zorgen dat er ruimte in de holte van het hoofd is waar de hersenen kunnen groeien. Chirurgie wordt ook uitgevoerd om de intracraniale druk (indien aanwezig) te verminderen en de structuur van het hoofd van het kind te verbeteren. Behandeling voor kinderen met het syndroom van Crouzon vereist meestal de medewerking van artsen van verschillende specialisten en expertises, waaronder kinderartsen, neurochirurgen, plastisch chirurgen, KNO's, genetici, audiologen, oogspecialisten tot tandartsen. Naast medische behandeling zal ook psychologische begeleiding nodig zijn voor gezinnen van kinderen met het syndroom van Crouzon. [[Gerelateerd artikel]]

Aantekeningen van SehatQ

Crouzon-syndroom is een zeldzaam genetisch defect dat wordt gekenmerkt door de voortijdige fusie van de hechtingen (gewrichten) van de schedelbotten. Sommige kinderen met dit syndroom hebben mogelijk een operatie nodig waarbij verschillende specialisten betrokken zijn. Als u nog vragen heeft over het syndroom van Crouzon, kunt u: vraag het aan de dokter in de SehatQ gezinsgezondheidsapp. De SehatQ-applicatie is toegankelijk downloaden in Appstore en Playstore betrouwbare gezondheidsinformatie te verstrekken.