Xeroderma Pigmentosum, een genetische aandoening die niet aan zonlicht kan worden blootgesteld
Heb je de film Middernachtzon gezien? Er wordt gezegd dat de hoofdpersoon, Katie Price, xeroderma pigmentosum heeft, waardoor ze alleen 's nachts naar buiten kan. Xeroderma pigmentosum is een zeldzame genetische ziekte waarbij patiënten extreme gevoeligheid voor UV-stralen ervaren. Deze gevoeligheid maakt het onmogelijk voor de patiënt om naar buiten te gaan in de zon.
Oorzaken van xeroderma pigmentosum
De ziekte van XP treft wereldwijd één op de 250.000 mensen. Deze aandoening komt vaker voor in Japan, Noord-Afrika en het Midden-Oosten. Xeroderma pigmentosum wordt meestal gediagnosticeerd in de kindertijd of vroege kinderjaren. Het kan echter ook vóór de geboorte, in de late kindertijd of in de vroege volwassenheid worden gediagnosticeerd. Zelfs sommige mensen met XP ervaren ook bepaalde aandoeningen, zoals een verstandelijke beperking, ontwikkelingsachterstanden, gehoorverlies en oogproblemen. Xeroderma pigmentosum wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen dat betrokken is bij het herstel van DNA-schade, waarbij het gen niet in staat is DNA te repareren of te repliceren dat door UV-licht is beschadigd. Ouders die de eigenschap xeroderma pigmentosum dragen, hebben een groter risico om het door te geven aan hun kinderen. Niet alleen dat, XP-ziekte wordt ook vaak geassocieerd met inteelt als gevolg van genmutaties die optreden. Mutaties in de XPC-, ERCC2- of POLH-genen komen het meest voor bij de ziekte van XP. [[Gerelateerd artikel]]Symptomen van xeroderma pigmentosum
Symptomen beginnen over het algemeen tijdens de kindertijd of in de eerste drie levensjaren te verschijnen, hoewel ze later kunnen optreden. De symptomen van xeroderma pigmentosum, waaronder:1. Symptomen op de huid
- Het verschijnen van sproeten op delen van de huid die zijn blootgesteld aan de zon, meestal op het gezicht, de nek, armen en benen
- Branderigheid, roodheid, blaarvorming en pijn die weken kan aanhouden
- Er treedt pigmentatie op, met als gevolg donkere plekken op de huid (hyperpigmentatie) of kleurverlies (hypopigmentatie)
- Dunne en kwetsbare huid
- Er wordt littekenweefsel gevormd
2. Symptomen op zicht en gehoor
- Gevoelig zicht voor licht
- Het ooglid draait naar binnen (entropion) of naar buiten (ectropion)
- troebele ooglens
- Ontsteking van het hoornvlies, de bekleding van de oogleden en het wit van de ogen
- Overmatige traanproductie
- Blindheid door laesies rond de ogen
- Wimpers vallen uit
- Progressief gehoorverlies dat kan oplopen tot totaal
3. Neurologische symptomen
- Langzame of niet-bestaande reflexbewegingen
- Slechte motoriek
- Microcefalie of kleine hoofdomvang
- Ontwikkelingsachterstand
- Stijve of zwakke spieren
- Slechte lichaamsbeweging controle