Zeemeerminsyndroom, een aangeboren afwijking wanneer baby's met de benen bij elkaar worden geboren

Sirenomelia of zeemeerminsyndroom is een zeldzame geboorteafwijking. Het belangrijkste kenmerk zijn de benen die van de dij tot de hiel zijn verbonden, daarom wordt het de zeemeermin genoemd syndroom. Baby's met het zeemeerminsyndroom missen over het algemeen ook een staartbeen en heiligbeen. Aangeboren afwijkingen van Sirenomelia kunnen ook de functie van andere orgaansystemen beïnvloeden, zoals de nieren en de urinewegen. Er is ook de mogelijkheid van hart- en longcomplicaties. De exacte oorzaak van sirenomelie is onbekend en komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes.

Symptomen van sirenomelie

Wanneer een kind wordt geboren met de aangeboren afwijking van sirenomelia, kan het type van persoon tot persoon verschillen. In het eerste levensjaar van het kind met de zeemeermin syndromen, het risico op levensbedreigende complicaties is groot. Enkele van de symptomen van het zeemeerminsyndroom zijn:
  • Gedeeltelijk of beide voeten bevestigd van dij tot hiel
  • Afwijkingen van het lange dijbeen
  • De richting van de voet kan worden omgekeerd (de achterkant van de voet wijst naar voren)
  • geen nier
  • Lordose
  • Geen anaal kanaal (ongeperforeerd)
  • Rectum ontwikkelt zich niet
  • Geslachtsdelen van baby niet gedetecteerd
  • Het deel van de darm steekt uit nabij de navel
In sommige gevallen kunnen ook aangeboren hartafwijkingen tot complicaties van de luchtwegen optreden.

Oorzaken van sirenomelie

Sirenomelie kan optreden terwijl de baby in de baarmoeder is.Gezien het feit dat de exacte oorzaak van sirenomelia onbekend is, denken onderzoekers dat genetische en omgevingsfactoren een rol spelen bij het ontstaan ​​van deze aangeboren afwijking. De meeste gevallen komen willekeurig voor, wat wijst op het optreden van een genetische mutatie. Het kan zijn dat een kind het zeemeerminsyndroom heeft omdat een van hun ouders is geworden vervoerder deze ziekte. Plus als er sprake is van blootstelling aan omgevingsfactoren. Bij sommige mensen zou sirenomelie optreden omdat de ontwikkeling van de bloedsomloop in het embryo niet optimaal is. Zo kan de bloedstroom die de placenta zou moeten bereiken niet voldoende gekanaliseerd worden. De stroom van voedingsstoffen en bloed bereikt alleen het bovenlichaam van de foetus, waardoor de benen zich niet optimaal kunnen ontwikkelen. Bovendien is sirenomelia ook nauw verbonden met pre-zwangerschapsdiabetes, of diabetes die voorkomt bij zwangere vrouwen. Herinnering aan de zeemeermin syndroom vrij zeldzaam, de waarschijnlijkheid van optreden is slechts 1 op elke 60.000-100.000 geboorten. Bovendien komt sirenomelia 100-150 keer vaker voor bij eeneiige tweelingen dan bij niet-identieke tweelingen of eenlingzwangerschappen. [[Gerelateerd artikel]]

Het belang van prenatale controles

Door middel van echografisch onderzoek, kan vroeg worden gedetecteerd wanneer de foetus een aangeboren afwijking heeft in de vorm van sirenomelia. Dit is waar het om draait prenatale zorg regelmatig bij zwangere vrouwen. De diagnose sirenomelie kan vanaf het tweede trimester worden gesteld wanneer de verloskundige constateert dat er geen optimale ontwikkeling is, vooral in de voetjes van de baby. Als dit bekend is, stelt de arts een team samen met relevante specialisten om een ​​behandelplan op te stellen. Tot nu toe is een operatie vrij effectief bij het scheiden van de benen van de zeemeermin-patiënt syndroom.

Baby's met sirenomelia leven niet lang

Het zeemeerminsyndroom is echter vooral dodelijk bij pasgeborenen. De meeste gevallen van baby's geboren met het zeemeerminsyndroom duren niet lang. Baby's kunnen binnen 24-48 uur na de geboorte overleven. In de wereld zijn er verschillende voorbeelden van zeemeerminpatiënten syndroom die best lang kan duren. Een van hen is Tiffany York, een sirenomelia-patiënt die het langst heeft overleefd, tot de leeftijd van 27 jaar. Tiffany York leefde met beenbotten die zo fragiel waren dat ze haar hele leven een wandelstok en een rolstoel moest gebruiken. Een van de weinige zeemeerminpatiënten syndroom die lang genoeg duurde, stierf op 24 februari 2016. [[gerelateerde artikelen]] Tiffany York heeft tijdens haar leven verschillende operaties ondergaan. Het is nog niet duidelijk wat de dood van York heeft veroorzaakt, maar zijn familie vermoedt complicaties door sirenomelia.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found