Herkennen van aandoeningen van het XYY-syndroom als gevolg van chromosomale mutaties

Het aantal menselijke chromosomen in elke cel is 46. Bij mannen zijn de chromosomen X en Y. Als er echter een chromosomale mutatie is, kan het XYY-syndroom optreden of een overmaat van één Y-chromosoom in elke cel. XYY-syndroom met een chromosoomgetal van 47 komt alleen voor bij mannen met een verhouding van 1:1000. In de overgrote meerderheid van de gevallen vertonen de chromosomale mutaties van het XYY-syndroom geen significante verschillen. Sommigen kunnen fysieke verschillen ervaren, zoals zwakkere spieren of moeite met duidelijk spreken. Maar in andere gevallen is er misschien geen significant verschil met mensen met 46 chromosomen.

Symptomen van XYY-syndroom

XYY-chromosoommutaties kunnen voorkomen bij mannen van elke leeftijd. Symptomen kunnen ook van persoon tot persoon verschillen:
  • Zwakke spieren (hypotonie)
  • Verminderde motorische ontwikkeling
  • Te laat komen of moeite hebben met praten
  • Diagnose ligt in het autismespectrum
  • Moeilijk te focussen
  • Laat schrijven of andere fijne motoriek
  • Emotionele problemen
  • handen schudden
  • Moeite met het volgen van lessen
  • Langer dan vrienden van dezelfde leeftijd
  • Onvruchtbaarheid
Soms wordt het XYY-syndroom pas ontdekt als iemand volwassen is. De eerste indicatie is wanneer er seksuele problemen zijn wanneer het niet voldoet aan de kenmerken van een goede zaadcel. [[Gerelateerd artikel]]

Hoe om te gaan met het XYY-syndroom?

Bij een vermoeden van een chromosomale mutatie zal de arts een chromosomale analyse uitvoeren om een ​​definitieve diagnose te stellen. Er is nog geen remedie voor het XYY-syndroom. Artsen kunnen echter medische behandeling bieden om symptomen die optreden te verlichten, vooral als de diagnose vroeg wordt gevonden. Er zijn verschillende manieren om met het XYY-syndroom om te gaan, zoals:
  • Praat therapie

Mensen met het XYY-syndroom kunnen spraak- of motorische problemen ervaren. Praattherapie kan een oplossing zijn om deze aandoening te verbeteren.
  • Fysiotherapie

Als als kind een geval van XYY-syndroom wordt gedetecteerd, is het symptoom een ​​achterstand in de motorische ontwikkeling. Daarnaast kunnen er spierkrachtproblemen ontstaan. Fysiotherapie kan helpen om dit geleidelijk te overwinnen.
  • Educatieve therapie

Als mensen met het XYY-syndroom problemen hebben met het absorberen van leren, kunnen ouders dit bespreken met de leraar of speciale coördinator, zodat ze leerpatronen kunnen ontwerpen die aansluiten bij de behoeften van het kind. Voeg eventueel een studierooster toe buiten schooltijd. Mensen die lijden aan het XYY-syndroom kunnen net als iedereen een normaal leven leiden. Het is zelfs mogelijk dat het XYY-syndroom de rest van zijn leven onopgemerkt blijft. [[Gerelateerd artikel]]

Ziekten veroorzaakt door chromosomale mutaties

Naast het XYY-syndroom zijn er andere soorten ziekten als gevolg van chromosomale mutaties. Er zijn twee categorieën, namelijk numeriek en structureel. Numerieke chromosomale mutaties treden op wanneer het aantal chromosomen meer of minder is dan 46. Voorbeelden van ziekten zoals trisomie 13, trisomie 18, Syndroom van Down, Klinefelter syndroom, en Turner syndroom. Bij structurele chromosomale mutaties gebeurt dit wanneer een groot deel van het DNA ontbreekt of wordt toegevoegd aan een chromosoom. De verschillende soorten kunnen zijn: verwijdering, duplicatie, translocatie, en nog veel meer. Voorbeelden van ziekten als gevolg van structurele chromosomale mutaties zijn Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, WAGR syndromen, DiGeorge en Prader-Willi/Angelman. Chromosomale mutaties kunnen uitgaan van de toestand van de eicel of zaadcellen die niet optimaal zijn, maar er zijn ook gevallen die optreden tijdens de ontwikkeling van het embryo of nageslacht van ouders. De kleinste verandering in de chromosomale structuur van een persoon kan de toestand van het gen beïnvloeden en een aanzienlijke impact hebben. Naast chromosomale mutaties die van ouders zijn geërfd, kunnen mutaties ook optreden bij DNA-duplicatie of celdeling. Factoren die het risico op chromosomale mutaties kunnen verhogen, zijn onder meer omgevingsfactoren zoals blootstelling aan illegale drugs, ultraviolette straling en virussen. [[gerelateerde-artikel]] In sommige gevallen zijn er ook chromosomale mutaties die helemaal geen effect hebben. Dit heet stille mutaties. Niet altijd slecht, soms creëren genetische mutaties ook genetische diversiteit zodat een populatie kan blijven groeien.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found