Herkennen van aandoeningen van het XYY-syndroom als gevolg van chromosomale mutaties
Het aantal menselijke chromosomen in elke cel is 46. Bij mannen zijn de chromosomen X en Y. Als er echter een chromosomale mutatie is, kan het XYY-syndroom optreden of een overmaat van één Y-chromosoom in elke cel. XYY-syndroom met een chromosoomgetal van 47 komt alleen voor bij mannen met een verhouding van 1:1000. In de overgrote meerderheid van de gevallen vertonen de chromosomale mutaties van het XYY-syndroom geen significante verschillen. Sommigen kunnen fysieke verschillen ervaren, zoals zwakkere spieren of moeite met duidelijk spreken. Maar in andere gevallen is er misschien geen significant verschil met mensen met 46 chromosomen.
Symptomen van XYY-syndroom
XYY-chromosoommutaties kunnen voorkomen bij mannen van elke leeftijd. Symptomen kunnen ook van persoon tot persoon verschillen:- Zwakke spieren (hypotonie)
- Verminderde motorische ontwikkeling
- Te laat komen of moeite hebben met praten
- Diagnose ligt in het autismespectrum
- Moeilijk te focussen
- Laat schrijven of andere fijne motoriek
- Emotionele problemen
- handen schudden
- Moeite met het volgen van lessen
- Langer dan vrienden van dezelfde leeftijd
- Onvruchtbaarheid
Hoe om te gaan met het XYY-syndroom?
Bij een vermoeden van een chromosomale mutatie zal de arts een chromosomale analyse uitvoeren om een definitieve diagnose te stellen. Er is nog geen remedie voor het XYY-syndroom. Artsen kunnen echter medische behandeling bieden om symptomen die optreden te verlichten, vooral als de diagnose vroeg wordt gevonden. Er zijn verschillende manieren om met het XYY-syndroom om te gaan, zoals:Praat therapie
Fysiotherapie
Educatieve therapie