cultureaftercomputation.com

Het Chediak-Higashi-syndroom of CHS is een zeer zeldzaam partieel albinisme. Over het algemeen ervaren CHS-patiënten ook problemen met het zenuwstelsel en het immuunsysteem. CHS is een erfelijke ziekte als gevolg van defecten in de lysosomale functie of genen Lysosomeerstructuren of LYST. Vermoedelijk geeft het LYST-gen instructies aan het lichaam hoe eiwitten moeten worden geproduceerd om bepaalde materialen te verdelen die lysosomen nodig hebben. Defecten in het LYST-gen zorgen ervoor dat lysosomen te groot worden en interfereren met de normale celfunctie. Hierdoor kunnen cellen bacteriën niet bestrijden en kunnen er opnieuw infecties optreden.

Oorzaken van het syndroom van Chediak-Higashi sindrom

De oorzaak van het Chediak-Higashi-syndroom of CHS, dat nog steeds verband houdt met de lysosomale functie, is een abnormale structuur in pigmentcellen die melanosomen. Zijn functie is om melanine te produceren en te distribueren, zodat een persoon verschillende huid-, haar- en oogkleuren heeft. Maar bij mensen met CHS zit melanine vast in grotere celstructuren. CHS is een ziekte die van beide ouders wordt geërfd. Het kind zal het defecte gen dragen, maar zal in eerste instantie geen symptomen vertonen. Als dit gendefect echter slechts van één kant van de ouder is, zal het kind het syndroom niet ervaren. Kinderen worden gewoon vervoerder en de mogelijkheid hebben om in de toekomst hetzelfde door te geven aan hun kinderen.

Symptomen van het syndroom van Chediak-Higashi sindrom

Enkele van de klassieke CHS-symptomen zijn:

• Bruin of licht haar
• Lichtgekleurde oogbol
• Huidskleur is meestal wit of grijs
• Oncontroleerbare oogbewegingen (nystagmus)
• Terugkerende infecties van de longen, huid en slijmvliezen
• Beperkt zicht
• Ogen gevoelig voor fel licht
• Langzame mentale ontwikkeling
• Bloedstollingsproblemen

Als CHS optreedt bij kinderen, kan 85% van hen een ernstigere fase ervaren, genaamd versnelde fase. Volgens de onderzoekers ontstaat deze ernstiger aandoening onder invloed van een virale infectie. Symptomen van deze fase zijn koorts, abnormale bloedingen, ernstige infecties en orgaanschade. Bij volwassenen is het mogelijk dat de symptomen die verschijnen niet onmiddellijk worden gedetecteerd. Infecties zijn zeldzaam, huidskleur heeft geen pigmentproblemen. [[gerelateerde-artikel]] Er is echter een risico op problemen met het zenuwstelsel die leiden tot zwakte, trillingen, verminderde motorische coördinatie, tot moeite met normaal lopen.

Hoe het Chediak-Higashi-syndroom te behandelen?

De arts zal een medische anamnese afnemen, vooral terugkerende infecties bij het stellen van de diagnose Chediak-Higashi-syndroom. Een meer gedetailleerd lichamelijk onderzoek omvat:

• Volledige bloedtelling om abnormale activiteit van witte bloedcellen te identificeren
• Genetische test om te zien of de lysosomale functie normaal is of niet
• Oogonderzoek om te bepalen of er sprake is van pigmentatie in de ogen of oncontroleerbare oogbewegingen

Tot nu toe is er geen specifiek medicijn om het Chediak-Higashi-syndroom te behandelen. Als er een behandeling is, wordt deze gedaan om de symptomen die optreden te verlichten. Wanneer een infectie optreedt, zal de arts antibiotica voorschrijven om deze te verlichten. Bovendien zal de behandeling afhangen van de symptomen die optreden. Bijvoorbeeld het dragen van een bril als uw zicht wazig is tot een beenmergtransplantatie om problemen met het immuunsysteem te behandelen. Bij kinderen zullen artsen ook medicijnen voorschrijven om te voorkomen dat de verspreiding van defecte cellen groter wordt. Op de lange termijn overleven de meeste kinderen met het Chediak-Higashi-syndroom tot 10 jaar. Maar er zijn er ook die langer mee kunnen gaan. Ondertussen, als er volwassenen zijn die lijden aan het Chediak-Higashi-syndroom, bestaat de mogelijkheid om complicaties te ervaren. [[Gerelateerd artikel]]

Aantekeningen van SehatQ

Voor mensen met erfelijke problemen in de lysosomale functie die het syndroom van Chediak-Higashi veroorzaken, is het raadzaam contact op te nemen met een arts voor erfelijkheidsadvies. Vooral voor mensen die van plan zijn om kinderen te krijgen. Door middel van genetische tests kan worden vastgesteld of een persoon het defecte LYST-gen bij zich heeft en hoe waarschijnlijk het is dat het wordt doorgegeven aan zijn kinderen. Er zijn verschillende mutaties die in LYST kunnen voorkomen en het optreden van CHS kunnen veroorzaken.