cultureaftercomputation.com

Klinefelter-syndroom treedt op wanneer een man wordt geboren met een extra X-chromosoom in zijn cellen. Als gevolg hiervan zijn de testikels kleiner dan normaal en produceren ze minder testosteron. Daarom kunnen mannen met het Klinefelter-syndroom problemen ervaren bij de ontwikkeling van hun seksuele aspecten. Gebrek aan testosteronproductie veroorzaakt symptomen zoals borstgroei, penisgrootte is kleiner dan normaal of de groei van fijn haar is niet optimaal. In veel gevallen ervaren mannen met het Klinefelter-syndroom ook vruchtbaarheidsgerelateerde problemen.

Symptomen van het Klinefelter-syndroom

Aangezien de meeste symptomen van het Klinefelter-syndroom optreden als gevolg van lage testosteronniveaus, realiseren velen zich niet dat ze het hebben totdat ze hun tienerjaren bereiken. Wanneer u de puberteitsfase bent ingegaan, ziet u enkele symptomen zoals:

• Kleinere penisgrootte
• Weinig of geen spermaproductie
• Vergrote borsten
• Haar op het gezicht, wanneer, en een beetje schaamhaar
• Lange benen maar korte schouders
• Zwakke spieren
• Lage seksuele opwinding
• Gebrek aan energie
• Ophoping van vet in de maag
• Angstig voelen voor een depressie
• Problemen met lezen, schrijven en communiceren
• Problemen met sociale interactie
• Onvruchtbaarheid
• Metabole problemen zoals diabetes

De bovenstaande symptomen zijn afhankelijk van hoe de chromosomale afwijking is opgetreden. Als een man maar één extra X-chromosoom heeft, kunnen de symptomen minder opvallen. Echter, hoe meer extra X-chromosomen u in uw lichaam heeft, hoe ernstiger de symptomen, zoals:

• Problemen met spreken en studeren
• Slechte coördinatie
• Unieke gezichtsstructuur
• Botgroeiproblemen

[[Gerelateerd artikel]]

Oorzaken van het Klinefelter-syndroom

Het Klinefelter-syndroom is een van de meest voorkomende chromosomale afwijkingen bij kinderen. De prevalentie is 1 op elke 500-1000 babyjongens. In het geval van een extra X-chromosoom met het cijfer 3-4 is het echter zeldzamer. Idealiter wordt elke persoon geboren met 23 paar chromosomen in elke cel van het lichaam. Mannen geboren met het Klinefelter-syndroom hebben een overmaat aan X-chromosomen, zodat het XY-chromosoom idealiter XXY wordt. Dit gebeurt tijdens het bevruchtingsproces, hetzij uit de eicel of het sperma van de ouder. Het is onmogelijk om na te gaan hoe een jongetje met deze aandoening is geboren. Vrouwen die ouder dan 35 jaar zwanger zijn, lopen echter meer risico om baby's met het Klinefelter-syndroom te krijgen.

Hoe het Klinefelter-syndroom te diagnosticeren?

Soms kan het Klinefelter-syndroom worden gedetecteerd terwijl het nog in de baarmoeder is. Maar natuurlijk moet de aanstaande moeder tests ondergaan zoals: vruchtwaterpunctie namelijk het nemen van een monster van het vruchtwater, of chorionische villus-bemonstering in de vorm van het testen van cellen op chromosomale problemen. Een dergelijke reeks invasieve tests kan echter het risico vergroten dat een zwangere vrouw een miskraam krijgt. Dat wil zeggen, artsen zullen het niet doen tenzij het risico op het Klinefelter-syndroom echt groot is. Vaak wordt het Klinefelter-syndroom pas ontdekt als een jongen in zijn tienerjaren is. Ouders kunnen vroegtijdig signaleren wanneer ze zien dat de ontwikkeling van hun kind niet in overeenstemming is met zijn leeftijd. Raadpleeg een deskundige om erachter te komen of er hormonale problemen zijn.

Hoe het Klinefelter-syndroom te behandelen?

Als de symptomen die een kind met het Klinefelter-syndroom ervaart niet te ernstig zijn, is er geen behandeling nodig. Als de symptomen echter significant genoeg zijn, moeten ze zo snel mogelijk worden behandeld, vooral wanneer ze zich nog in de puberteitsfase bevinden. Een optie voor de behandeling van het Klinefelter-syndroom is de toediening van hormoontherapie met testosteron. Wanneer het wordt gegeven wanneer het kind in de puberteitsfase is, kan het helpen bij het ontstaan ​​van kenmerken zoals een luidere stem, het verschijnen van schaamhaar en -haar, spierkracht, toenemende penisomvang, tot sterkere botten. Bovendien zijn enkele van de behandelingsopties voor het Klinefelter-syndroom:

• Taal- en logopedie
• Fysiotherapie om spierkracht te vergroten
• ergotherapie
• gedragstherapie
• Educatieve begeleiding
• Counseling om emotionele problemen te overwinnen
• Operatie om overtollig borstweefsel te verwijderen (mastectomie)
• Behandeling voor vruchtbaarheid

De meeste mannen met het Klinefelter-syndroom kunnen niet genoeg sperma produceren. Hierdoor is de kans op nakomelingen ook klein. Dat betekent echter niet dat het onmogelijk is. Vruchtbaarheidsbehandelingen kunnen mannen met het Klinefelter-syndroom helpen kinderen te krijgen. Als u bijvoorbeeld symptomen ervaart die niet de kenmerken van goed sperma vertonen, kan spermaextractie worden uitgevoerd en direct in de eicel worden geïnjecteerd. Zo neemt ook de kans om zwanger te worden toe. Lang daarvoor had iemand met het Klinefelter-syndroom moeite kunnen hebben om een ​​normaal leven te leiden. Uitgaande van de academische, sociale en seksuele aspecten kunnen worden beïnvloed. Daarom is het belangrijk om ervoor te zorgen dat kinderen met het Klinefelter-syndroom tijdens hun leerperiode maximaal worden geholpen. Het type hulp kan worden afgestemd op de meest prominente symptomen. [[gerelateerde-artikel]] Hoe eerder een medische behandeling wordt gegeven, hoe groter de kans dat deze zal slagen. Mensen met het Klinefelter-syndroom kunnen nog steeds een goed en lang leven leiden.