Porfyrie is een zeldzame bloedziekte waarbij de patiënt zelf geen heem kan produceren. Heem maakt deel uit van het rode bloedceleiwit dat zuurstof door het lichaam verdeelt. Om heem te kunnen vormen heeft het lichaam bepaalde enzymen nodig. Bij mensen met porfyrie zijn sommige enzymen echter niet beschikbaar. Dientengevolge hopen porfyrines zich op in het bloed en de weefsels. Daarom ervaren mensen met porfyrie vaak buikpijn, gevoeligheid voor licht en problemen met de spieren en het zenuwstelsel.
Oorzaken van porfyrie
In de meeste gevallen is de oorzaak van porfyrie een genetische mutatie van één ouder. Niet alleen dat, er zijn verschillende andere dingen die ook het optreden van deze ziekte veroorzaken, zoals:
- Consumptie van bepaalde medicijnen
- Hormonale therapie
- Alcohol gebruik
- Rook
- Infectie
- blootstelling aan de zon
- Spanning
- Eetpatroon
Symptomen van porfyrie
Afhankelijk van het type porfyrie dat u heeft, kunnen de symptomen verschillen. Bij de meeste soorten porfyrie is buikpijn het symptoom dat vrijwel zeker wordt gevoeld. Bovendien zijn enkele van de symptomen van porfyrie:
- Urine is roodachtig
- Hoge bloeddruk
- Hartslag te snel
- Verstoring van de elektrolytenbalans
- Zenuwaandoeningen door het hele lichaam
- De huid is erg gevoelig voor licht
- Bloedarmoede
- Hartinfarct
- Misselijkheid en overgeven
- Constipatie of diarree
- Pijn op de borst, rug of been
- Veranderingen in mentale toestand (hallucinaties, angst, verwarring)
- Veranderingen in huidpigmentatie
- Onregelmatig gedrag door blootstelling aan de zon
Van enkele van de bovenstaande symptomen is het interessant om meer te weten te komen over de gevoeligheid van porfyriepatiënten voor blootstelling aan de zon. Dit komt meestal voor bij het meest voorkomende type porfyrie, porfyria cutanea tarda (PCT). Bij te lange blootstelling aan de zon kunnen patiënten het volgende voelen:
- Branderig gevoel bij blootstelling aan zonlicht of kunstlicht
- Zwelling in de huid
- Roodheid in pijnlijke huid
- Wonden op onbeschermde huid zoals handen, gezicht en armen
- Huidverkleuring
- Jeukende huid
- Haar groeit meer in bepaalde gebieden
Porfyrie, vaak vampiersyndroom genoemd
De bovenstaande kenmerken maken porfyrie vaak geassocieerd met de mythe van vampierachtig gedrag: gevoelig voor blootstelling aan licht. Als gevolg hiervan kunnen patiënten er erg lusteloos en bleek uitzien omdat ze overdag het huis niet kunnen verlaten. Zelfs als het bewolkt is, is er nog ultraviolet licht dat verwondingen kan veroorzaken aan onbeschermde lichaamsdelen zoals neus en oren. In de oudheid werden mensen met dit type porfyrie beschouwd als vampiers omdat ze zich van 's morgens tot' s avonds in huis moesten 'verstoppen'. Om nog maar te zwijgen van de kleur van de urine van de patiënt die bruin kan worden, wat bijdraagt aan het geloof in de vampiermythe. In feite treedt dit vampierachtige syndroom op omdat het proces van heemproductie in het lichaam van de patiënt niet optimaal verloopt. Genetische defecten spelen daarbij een grote rol. Daardoor is er stof
protoporphrine IX die zich ophoopt in rode bloedcellen, plasma en soms in de lever. Wanneer deze stof wordt blootgesteld aan zonlicht, zal deze reageren door chemicaliën te produceren die de omliggende cellen beschadigen. Dat is de reden waarom mensen met porfyrie zwelling, roodheid of zweren op hun huid kunnen voelen.
Kan porfyrie worden voorkomen?
Er is geen remedie en geen manier om porfyrie te voorkomen. De symptomen kunnen echter worden vermeden door het gebruik van bepaalde antibiotica, stress, illegale drugs en overmatig alcoholgebruik te vermijden. Zorg er bovendien voor dat u niet wordt blootgesteld aan te fel zonlicht, draag kleding die het lichaam beschermt en vraag zelfs om speciale bescherming bij chirurgische ingrepen. Voor behandeling kunnen artsen voorschrijven:
bètablokkers om de bloeddruk onder controle te houden, hoge koolhydraatconsumptie,
opioïden om pijn te beheersen, en hematine. Op de lange termijn is er kans op blijvende schade aan organen zoals aanhoudende verwondingen, problemen bij het lopen, overmatige angst, tot ademhalingsmoeilijkheden zonder hulp van zuurstof. [[gerelateerde artikelen]] Vroegtijdige diagnose zal het optreden van porfyriesymptomen helpen voorkomen. Als deze aandoening optreedt als gevolg van genetische factoren, raadpleeg dan een genetisch adviseur om het risico te analyseren om het door te geven aan het nageslacht.
