cultureaftercomputation.com

DiGeorge-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die optreedt wanneer een klein deel van chromosoom 22 ontbreekt. De ziekte, ook bekend als het 22q11.2-deletiesyndroom, kan complicaties veroorzaken, van hartafwijkingen tot leerproblemen voor kinderen die eraan lijden. Laten we de oorzaken, symptomen, complicaties voor de behandeling identificeren.

Reden DiGeorge-syndroom

Elke baby die ter wereld wordt geboren, heeft van beide ouders twee exemplaren van chromosoom 22. Als hij echter lijdt? DiGeorge-syndroom, zal één kopie van zijn chromosoom 22 ongeveer 30-40 genen verliezen. Het ontbrekende deel is ook bekend als 22q11.2. Het verlies van verschillende genen van chromosoom 22 vindt meestal willekeurig plaats in het sperma van de vader, de eicel van de moeder, of treedt vroeg in de ontwikkeling van de foetus op. Ziekte DiGeorge-syndroom Dit kan worden doorgegeven door ouders die eerder dezelfde ziekte hadden, maar nooit symptomen hadden.

Symptoom DiGeorge-syndroom

SymptoomDiGeorge-syndroomkan verschijnen nadat de baby is geboren DiGeorge-syndroom verschillende symptomen hebben, variërend van type tot ernst. Meestal zijn de symptomen DiGeorge-syndroom zal gebaseerd zijn op het lichaamsdeel dat door de zeldzame ziekte is aangetast. Sommige symptomen kunnen onmiddellijk verschijnen wanneer de baby wordt geboren. Er zijn echter ook nieuwe symptomen die verschijnen wanneer de baby opgroeit. Hier zijn enkele symptomen: DiGeorge-syndroom die zich kunnen voordoen:

• Hartgeruis (hartkleppen die niet goed sluiten en openen)
• De huid wordt blauw door een gebrek aan zuurstofdragende bloedcirculatie (cyanose) als gevolg van hartafwijkingen
• Veranderingen in zijn gezicht, zoals een onderontwikkelde kin, lage oren, grote ogen, tot een smalle ronding op de bovenlip
• Scheuren in het dak van de mond
• Groei vertraging
• Moeite met eten en moeilijk aankomen
• Ademhalingsproblemen
• Slechte spierspanning
• Vertraagde ontwikkeling van motorische vaardigheden
• Vertraging of onvermogen om te leren
• Gedragsproblemen.

Complicaties DiGeorge-syndroom

Een klein deel van chromosoom 22 ontbreekt door DiGeorge-syndroom kan verschillende soorten complicaties in het lichaam van de patiënt veroorzaken, bijvoorbeeld:

• Hartafwijkingen

DiGeorge-syndroom veroorzaakt vaak hartafwijkingen door een lage toevoer van zuurstofrijk bloed. De hartafwijking waarnaar hier wordt verwezen, is het bestaan ​​van een gat tussen de onderste kamers van het hart, er is slechts één groot vat dat naar de buitenkant van het hart leidt, zodat Tetralogie van Fallot (een combinatie van vier abnormale hartstructuren).

• Hypoparathyreoïdie

Vier bijschildklieren in de nek reguleren het calcium- en fosforgehalte in het lichaam. Bestaan DiGeorge-syndroom Het kan ervoor zorgen dat de bijschildklieren klein worden en minder bijschildklierhormoon produceren. Als gevolg hiervan zal het calciumgehalte in het bloed laag zijn en het fosforgehalte toenemen.

• Thymusklierdisfunctie

De thymusklier, die zich onder het borstbeen bevindt, is de thuisbasis voor rijpe T-cellen (een soort witte bloedcel). Volwassen T-cellen zijn nodig om infecties te bestrijden. Maar de kinderen die lijden DiGeorge-syndroom zal een kleine of zelfs volledige thymus hebben. Deze aandoening zorgt er uiteindelijk voor dat het kind frequente infecties ervaart.

• Gespleten gehemelte

Een gespleten gehemelte is een veel voorkomende complicatie van DiGeorge-syndroom. Deze aandoening kan patiënten veroorzaken DiGeorge-syndroom moeite met slikken of geluiden maken tijdens het spreken.

• Verschil in gezicht

Sommige delen van het gezicht van de patiënt DiGeorge-syndroom kan er anders uitzien, zoals kleine oren, korte oogopening (palpebrale spleet), lang gezicht, tot een vergrote neus (rond). Afgezien van de bovengenoemde complicaties, DiGeorge-syndroom Het kan ook leerproblemen, psychische stoornissen, auto-immuunziekten en slecht gezichtsvermogen veroorzaken.

Behandeling DiGeorge-syndroom volgens de complicaties

BehandelingDiGeorge-syndroomzal worden aangepast aan de complicaties. Er is geen medicijn dat kan genezen DiGeorge-syndroom. Meestal zal de behandeling zich richten op de complicaties die hierdoor ontstaan.

• Hypoparathyreoïdie kan worden behandeld met calcium- en vitamine D-supplementen.
• Hartafwijkingen vereisen meestal een chirurgische ingreep zodra de baby is geïnfecteerd DiGeorge-syndroom Deze actie wordt gedaan om het hart te herstellen en de toevoer van zuurstofhoudend bloed te vergroten.
• Thymusklierdisfunctie zal de baby doen lijden DiGeorge-syndroom vaker voorkomende ziekten, zoals verkoudheid of oorinfecties. Om het aan te pakken, zal de arts u medicijnen geven die gewoonlijk worden voorgeschreven voor deze verschillende ziekten.
• Als de infectie veroorzaakt door een disfunctie van de thymusklier ernstig is, kan uw arts een thymusweefseltransplantatie aanbevelen.
• Een gespleten gehemelte kan worden gerepareerd met een chirurgische ingreep.

Hoewel het niet kan worden behandeld, kunnen patiënten DiGeorge-syndroom in staat om in het algemeen als kinderen te leven met de hulp van het medische team en de steun van zijn familie. [[Gerelateerd artikel]]

Aantekeningen van SehatQ

DiGeorge-syndroom Het is geen te onderschatten ziekte. Als de verschillende symptomen hierboven bij uw kind optreden, moet u onmiddellijk met uw kind naar de dokter gaan om de juiste behandeling te krijgen. Vraag het gerust gratis aan een arts in de SehatQ family health app. Download hem nu in de App Store of Google Play!