Ziekte van Fabry, een dodelijk erfelijk genetisch defect
De ziekte van Fabry is een zeldzame erfelijke ziekte die dodelijk kan zijn. Mensen met de ziekte van Fabry hebben een genetisch defect waardoor ze niet genoeg hebben van een bepaald type enzym. Als gevolg hiervan is er een opeenhoping van bepaalde eiwitten in de lichaamscellen die mogelijk andere lichaamsorganen kunnen beschadigen. Zowel vrouwen als mannen hebben evenveel kans om de ziekte van Fabry te krijgen. Het geval komt echter vaker voor bij mannen. Deze ziekte kan het hart, de longen, de nieren, de huid, de hersenen en de maag aantasten.
Weten Ziekte van Fabry Penyakit
Het woord Fabry bij deze ziekte komt van de naam van Johannes Fabry, een arts in Duitsland die de symptomen voor het eerst beschreef in 1898. Naast hem wordt ook de naam van de Britse arts William Anderson vaak aan deze ziekte verbonden vanwege zijn bevindingen in de hetzelfde jaar. Andere termen voor de ziekte van Fabry of de ziekte van Fabry zijn:- Galactosidase-alfa-gendeficiëntie
- Enzym alfa-galactosidase A-deficiëntie
- Angiokeratoom corporis diffusum
- Diffuus angiokeratoom
- Ceramide-trihexosidase-deficiëntie
1. Ziekte van Fabrytype 1
Ook wel klassieke ziekte van Fabry genoemd, het begint meestal in de kindertijd en komt minder vaak voor. Symptomen zijn:- Zelden zweten
- Huiduitslag op navel en knieën
- Brandend of verdoofd gevoel in handen en voeten
- Afleveringen van intense pijn hebben die minuten of dagen aanhouden
- Maagproblemen zoals krampen, opgeblazen gevoel, diarree
- Abnormaal oog hoornvlies
- Zich moe, duizelig, misselijk voelen
- Intolerantie voor warmte
- Gezwollen voeten
2. Ziekte van Fabrytyp 2
De ziekte van Fabry type 2 komt vaker voor dan type 1. Symptomen treden op wanneer de patiënt 30-60 jaar oud is. Enkele van de ervaren symptomen zijn:- Verminderde nierfunctie
- Zwelling van het hart
- Onregelmatige hartslag
- Hartfalen
- Beroerte (komt vaker voor bij vrouwen)
- Maagproblemen zoals pijn en diarree
- Gehoorstoornissen
- Longziekte
- Niet sterk genoeg om lichamelijke activiteit te doen
- Koorts
Reden Ziekte van Fabry Penyakit
Mensen met de ziekte van Fabry hebben een specifieke genetische mutatie die door hun ouders is doorgegeven. Dit defecte gen bevindt zich op het X-chromosoom. Mannetjes die een genetische mutatie in het X-chromosoom hebben, zullen het doorgeven aan hun dochters, maar niet aan hun zonen. Terwijl bij vrouwen met genetische mutaties ziekte van Fabry, heeft een kans van 50% om het door te geven aan zowel jongens als meisjes. De symptomen zijn echter niet ernstiger bij meisjes omdat niet al haar lichaamscellen het X-chromosoom activeren, dat het defect veroorzaakt. De oorzaak van de ziekte van Fabry is 370 GLA genetische mutaties. Idealiter speelt dit gen een rol bij het beheersen van de enzymproductie alfa-galactosidase A. het is zijn taak om moleculen af te breken in cellen genaamd globotriaosylceramide (GL-3). Wanneer het GLA-gen beschadigd is, kan het enzym dat GL-3 afbreekt niet optimaal functioneren. Als gevolg hiervan is er een opeenhoping van GL-3 in de lichaamscellen. Na verloop van tijd zal deze vetophoping in de celwanden optreden, voornamelijk in de bloedvaten van de:- Huid
- Zenuwstelsel
- Nier
- Hart
Hoe de ziekte van Fabry te diagnosticeren en te behandelen?
Symptomen van de ziekte van Fabry kunnen verschijnen lang voordat een diagnose wordt gesteld. In feite blijven veel patiënten ongediagnosticeerd totdat ze een crisis ervaren. Voor de ziekte van Fabry type 1 zien artsen de symptomen over het algemeen bij kinderen. Maar bij volwassenen wordt de ziekte van Fabry ontdekt wanneer er een probleem is met het hart of de nieren van een persoon. Om het zeker te weten zal de arts een bloedonderzoek doen zodat bekend is of er enzymschade is. Vooral bij mannelijke patiënten. Maar bij vrouwen is het noodzakelijk om genetische tests uit te voeren om te bepalen of ze er last van heeft ziekte van Fabry. Enkele van de opties voor de behandeling van de ziekte van Fabry zijn:Enzymvervangende therapie
Pijnbeheersing
nier behandeling
