cultureaftercomputation.com

Cri-du-chat-syndroom is een zeldzame genetische aandoening als gevolg van een deletie van chromosoom nummer 5. Een andere naam voor cri-du-chat-syndroom is het kattenhuilsyndroom, omdat baby's die het ervaren een schrille, katachtige kreet hebben. Baby's met het cri-du-chat-syndroom hebben ook kenmerkende gelaatstrekken, vooral in de ogen, kaak en rond gezicht. In sommige gevallen hebben baby's geboren met het cri-du-chat-syndroom hartafwijkingen.

Maak kennis met het cri du chat-syndroom

Hoe zeldzaam het cri-du-chat-syndroom ook is, de incidentie is slechts 1 op elke 20.000-50.000 pasgeborenen. Het woord "cri-du-chat" komt van het Franse woord dat "kreet van de kat" betekent. Deze hoge kreet van een baby treedt op als gevolg van abnormale groei van het strottenhoofd. Gewoonlijk wordt het cri-du-chat-syndroom gedetecteerd vanaf het moment dat de baby wordt geboren. Als de leeftijd echter ouder is dan 2 jaar, is de detectie van dit syndroom moeilijker. Andere kenmerken van het cri-du-chat-syndroom zijn:

1. Fysieke kenmerken:

Lichamelijk zijn baby's geboren met het cri-du-chat-syndroom kleiner. Ze kunnen ervaren laag geboorte gewicht met een kleiner gezicht. Op het eerste gezicht lijkt de gezichtsvorm van een baby met het cri-du-chat-syndroom rond, zijn er huidplooien in de ogen, een abnormale oorvorm en een kleine kaak. Daarnaast is er ook de mogelijkheid van gedeeltelijke huidgroei tussen de vingers en tenen. Indien opnieuw waargenomen, kan er uitsteeksel zijn van organen zoals de darm in de liesstreek (inguinale hernia).

2. Complicaties

Naast fysieke kenmerken kunnen baby's met het cri-du-chat-syndroom ook krommingsproblemen krijgen, zoals scoliose. Zijn spierkracht was veel zwakker. In veel gevallen hebben baby's met het cri-du-chat-syndroom ook orgaanafwijkingen, vooral het hart en de nieren.

3. Zintuiglijke stoornis

Baby's met het cri-du-chat-syndroom kunnen ook sensorische problemen ervaren, zoals gehoor- en zichtproblemen. Het risico op deze complicaties kan toenemen naarmate ze ouder worden.

4. Intellectuele stoornissen

Cri-du-chat-syndroom kan ook een verstandelijke beperking veroorzaken. Dit kan echter alleen worden gedetecteerd als de baby opgroeit. Zolang er geen orgaanafwijkingen of kritieke medische problemen zijn, kan een kind met het cri-du-chat-syndroom groeien en zich ontwikkelen onder toezicht van een arts. De meeste complicaties bij zuigelingen met het cri-du-chat-syndroom treden op vóór de leeftijd van 1 jaar. Als de toestand echter na 1 jaar niet al te erg is, blijft de hoop op een normaal leven bestaan, ongeacht het risico op complicaties die blijven bestaan. [[Gerelateerd artikel]]

Oorzaken van cri-du-chat sindrom-syndroom

Het is niet precies bekend waardoor het cri-du-chat-syndroom wordt veroorzaakt. In de meeste gevallen vindt de deletie van chromosomen plaats terwijl het sperma en de eicel van de ouder zich nog aan het ontwikkelen zijn. Dat wil zeggen, de baby kan dit syndroom ervaren wanneer het bevruchtingsproces plaatsvindt. Maar liefst 80% van de gevallen van het cri-du-chat-syndroom heeft een chromosoomdeletie uit het sperma van de vader. Dit syndroom is echter niet erfelijk. Slechts ongeveer 10% van de gevallen van het cri-du-chat-syndroom heeft een ouder die ook een verwijderd chromosoom heeft. De rest zijn willekeurige genetische mutaties. Het is ook mogelijk dat het cri-du-chat-syndroom ontstaat door een gebalanceerde translocatie. Dit betekent dat er geen genetisch materiaal verloren gaat. Wanneer ouders deze aandoening echter doorgeven aan hun kinderen, bestaat de mogelijkheid van een onbalans die het cri-du-chat-syndroom veroorzaakt.

Hoe om te gaan met het cri-du-chat-syndroom

Over het algemeen kunnen artsen baby's met het cri-du-chat-syndroom bij de geboorte diagnosticeren. Vooral als de baby verschillende fysieke kenmerken vertoont en huilt. Daarnaast zal de arts ook een röntgenscan op het hoofd van de baby uitvoeren om de toestand van de schedelbotten te detecteren. Daarnaast is het natuurlijk noodzakelijk om een ​​chromosoomtest te doen met een speciale techniek genaamd FISH analyse. Zo kunnen artsen achterhalen of er een chromosoom ontbreekt. [[gerelateerde artikelen]] Tot nu toe is er geen specifieke behandeling voor kinderen geboren met het cri-du-chat-syndroom. Symptomen die zich voordoen kunnen worden behandeld met fysiotherapie, taal, motoriek, tot educatieve interventies.