Ziekte van Williams-syndroom, kan het worden genezen?
Onlangs kwam er droevig nieuws van komiek Dede Sunandar. Bij Dede's tweede kind, Ladzan Syafiq Sunandar, die slechts 1 jaar en 4 maanden oud is, werd de diagnose gesteld van een zeldzame genetische aandoening genaamd Williams syndroom (Williams syndroom) sinds hij 3 maanden oud was. Aanvankelijk zagen Dede en zijn vrouw geen symptomen. Na verloop van tijd ontstonden er echter verschillende gezondheids- en ontwikkelingsproblemen die zijn zoon ondervond. In feite moest het kind verschillende behandelingen ondergaan.
Weten Williams syndroom
Williams syndroom of Williams-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die een verscheidenheid aan gezondheids- en ontwikkelingsproblemen kan veroorzaken. Deze aandoening komt slechts bij 1 op de 1.000 mensen voor en is meestal bekend sinds de kindertijd. Kinderen met het Williams-syndroom kunnen problemen krijgen met hart, bloedvaten, spieren, gewrichten, nieren en leervermogen. Hoewel gerelateerd aan genetica, maar Williams syndroom niet altijd verlaagd. Een persoon kan met deze aandoening worden geboren, zelfs als er geen familiegeschiedenis van is. Deze aandoening wordt veroorzaakt door mutaties of willekeurige genetische veranderingen. Mensen met deze genetische aandoening hebben echter 50% kans om te erven Williams syndroom aan zijn toekomstige zoon. De oorzaak van het Williams Syndroom, namelijk het verlies van 25 genen op chromosoom 7. Deze genen gaan meestal voor de bevruchting verloren in sperma of eicellen. Het elastine-gen is een van de ontbrekende genen. Dit gen zorgt voor elasticiteit van het bloed. Zonder het elastinegen kunnen hartafwijkingen en aandoeningen van de bloedsomloop optreden. De volgende symptomen kunnen voorkomen bij mensen met het Williams-syndroom:- Heeft unieke gelaatstrekken, zoals een breed voorhoofd, kleine neus, brede mond, volle lippen, kleine kin, kleine en uit elkaar geplaatste tanden, er zijn plooien die de ooghoeken bedekken, en andere.
- Maagpijn of eetstoornissen
- Hart- of bloedvatproblemen
- Aandachts- en hyperactiviteitsstoornis (ADHD)
- Korte gestalte
- Langzaam praten
- gezonken borst
- Verschillende niveaus van verstandelijke beperking
- Laag geboorte gewicht
- Nieraandoeningen
- Verziend
- Gebogen wervelkolom (scoliose)
- Gewrichts- en botproblemen
Kan de patiënt? Williams syndroom genezen?
Het Williams-syndroom kan helaas niet worden genezen. Behandeling kan echter helpen bij symptomen en leerproblemen. Levensverwachting van elke patiënt Williams syndroom verschillend. Sommige mensen met dit syndroom hebben een vrij hoge levensverwachting, maar anderen hebben een kortere levensverwachting vanwege complexere medische problemen. Er zijn geen onderzoeken die specifiek melding maken van de levensverwachting van patiënten, hoewel van sommige personen is gemeld dat ze in de zestig zijn. Sommige patiënten kunnen een heel normaal leven leiden, maar anderen hebben ernstigere gezondheids- en leerproblemen. Zelfs tot op het punt van levenslange medische zorg. Er is geen remedie voor deze aandoening. De behandeling is meestal gebaseerd op de symptomen van de patiënt en wordt gedaan om deze symptomen te verlichten. Naast symptomatische behandeling kunnen fysiotherapie en logopedie worden ondernomen om de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren. Niet alleen dat, lijder Williams syndroom moet ook de consumptie van calcium en vitamine D vermijden, omdat de bloedspiegels van patiënten met deze stoffen al hoog zijn. Verschillende gezondheids- en leerproblemen die patiënten ervaren, vereisen dat professionals de behandeling uitvoeren. Hier zijn enkele professionals die mogelijk nodig zijn voor mensen met het Williams-syndroom:- Cardioloog voor de behandeling van patiënten met hartproblemen
- Endocrinoloog die hormonale problemen behandelt
- Gastro-enteroloog gespecialiseerd in spijsverteringsproblemen
- Oogarts om oogproblemen te behandelen
- psycholoog
- Spraak- en taaltherapeut
- Ergotherapeut
- Fysiotherapeut
