cultureaftercomputation.com

In 2017 werd een baby genaamd Adam Fabumi geboren met trisomie 13, een genetische aandoening die optreedt sinds de baby in de baarmoeder is. De strijd van Adams ouders bij het zoeken naar de gezondheid van hun kinderen is viraal gegaan op sociale media. Helaas keerde deze schattige baby zeven maanden later terug naar de Almachtige. Misschien had u, voordat de zaak Adam Fabumi opdook, bijna nooit gehoord van trisomie 13. Wat is trisomie 13 of Patau-syndroom precies? En waarom is deze ziekte zo gevaarlijk?

Wat is trisomie 13 of Patau-syndroom?

Patau-syndroom of trisomie 13 is een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een afwijking van chromosoom 13. In deze toestand heeft de baby 3 exemplaren van chromosoom 13 in elke of elke cel in zijn lichaam. Terwijl er normaal gesproken slechts 2 kopieën van chromosomen zijn die van de vader en de moeder komen. De meeste gevallen van trisomie 13 zijn niet erfelijk. Dit is een willekeurige genetische afwijking tijdens de vorming van eieren en sperma bij de ouders. Bovendien kunnen fouten in de celdeling ook leiden tot een abnormaal aantal chromosomen. Trisomie 13 is een zeldzame aandoening die slechts bij 1 op de 16.000 pasgeborenen voorkomt. Deze ziekte kan bij baby's verschillende gezondheidsproblemen veroorzaken, vooral hart- en hersenproblemen. Veel baby's met trisomie 13 sterven binnen de eerste paar dagen of weken van hun leven als gevolg van verschillende medische problemen die levensbedreigend kunnen zijn. In feite overleeft slechts ongeveer 5-10% van de baby's met trisomie 13 het eerste levensjaar.

Tekenen en symptomen van trisomie

Baby's met trisomie 13 hebben meestal een ernstige verstandelijke beperking en fysieke problemen in verschillende delen van het lichaam. Symptomen die optreden, hangen over het algemeen af ​​van hoeveel lichaamscellen het extra chromosoom 13 hebben. De symptomen die kunnen optreden bij baby's met trisomie 13, namelijk:

• Laag geboortegewicht, maar kan ook normaal zijn
• Problemen met hersenstructuren die de gezichtsontwikkeling kunnen beïnvloeden
• onderontwikkelde neusgaten
• Moeilijk om te ademen
• Gehoorstoornissen
• Hoge bloeddruk (hypertensie)
• Longontsteking
• Neurologische aandoeningen
• Hartinfarct
• Langzame groei
• Moeilijkheden met het verteren van voedsel.
• Aangeboren hartafwijkingen
• Afwijkingen van de hersenen of het ruggenmerg
• Ogen zijn erg klein en dicht bij elkaar
• Grotere vingers of tenen
• gebalde handen
• Hernia
• hazenlip
• Gespleten gehemelte
• Zwakke spierspanning.

Neurologische afwijkingen en ernstige hartaandoeningen bij baby's met trisomie 13 maken het moeilijk om te overleven. In feite sterft 95% van de baby's met trisomie 13 voor de geboorte. Er zijn echter ook baby's die jaren kunnen overleven omdat het extra chromosoom 13 niet in alle lichaamscellen voorkomt en alleen in sommige cellen aanwezig is. Hoewel trisomie 13 of het Patau-syndroom een ​​willekeurige genetische aandoening is, moet u voorzichtig zijn als u ouder bent dan 35 jaar als u zwanger bent. Omdat moeders een hoger risico lopen om een ​​baby met trisomie 13 te krijgen als ze ouder zijn dan 35 jaar als ze zwanger zijn.

Hoe wordt trisomie 13 gediagnosticeerd en behandeld?

U kunt zich bezorgd en bang voelen als de baby in uw baarmoeder trisomie 13 heeft en dit niet bekend is totdat hij ter wereld is gekomen. U moet echter weten dat trisomie 13 tijdens de zwangerschap kan worden gedetecteerd. De arts kan fysieke tekenen van trisomie 13 bij uw baby aantreffen sinds een routinematige zwangerschapscontrole via echografie of zwangerschapstesten zoals celgebaseerde DNA-screening (NIPT). Om echt te bevestigen dat de baby trisomie 13 heeft, zal de arts u ook aanraden om verder onderzoek te doen met een vruchtwaterpunctietest (vruchtwatertest) of chorionische villus-bemonstering (CVS). Als bij uw baby trisomie 13 is vastgesteld, zal de arts zeker opties voor intensieve zorg bieden. Dit wordt gedaan om de levensduur van de baby te verlengen. Hoewel er geen remedie is voor trisomie 13, richt de behandeling zich op de verschillende gezondheidsproblemen die uw baby kan hebben als gevolg van trisomie 13. Een operatie kan nodig zijn om hartafwijkingen, een hazenlip of een gespleten gehemelte te corrigeren. Fysieke therapie of logopedie kan ook nodig zijn om een ​​baby te helpen bij de ontwikkeling van trisomie 13. Bij het uitvoeren van de behandeling zal de arts elke actie overwegen op basis van de overlevingskansen van de baby. Tot nu toe is er geen zekere manier om te voorkomen dat baby's trisomie 13 krijgen. Zwanger worden op de leeftijd van minder dan 35 jaar kan het risico echter verminderen. Daarnaast zijn regelmatige zwangerschapscontroles ook zeer noodzakelijk om dit probleem zo vroeg mogelijk op te sporen.