Thalassemie is een erfelijke bloedziekte die ervoor zorgt dat het lichaam minder hemoglobine heeft. In feite helpt hemoglobine de rode bloedcellen om zuurstof te vervoeren. Als gevolg hiervan ervaren patiënten vaak bloedarmoede en voelen ze zich lusteloos. De oorzaak van thalassemie is een DNA-mutatie in de cellen die verantwoordelijk zijn voor de aanmaak van hemoglobine.
Oorzaken van thalassemie
Mutaties in het DNA van cellen die hemoglobine produceren bij thalassemiepatiënten zijn erfelijk van ouders op hun kinderen. Vermoedelijk wordt het hemoglobinemolecuul geproduceerd uit alfa- en bètaketens. Door mutaties in dit DNA kan een persoon echter alfa-thalassemie of bèta-thalassemie ervaren. In de toestand van alfa-thalassemie hangt de ernst van thalassemie af van het aantal genmutaties dat door de ouders wordt doorgegeven. Hoe meer gemuteerde genen, hoe ernstiger de thalassemie. In bèta-thalassemie hangt de ernst af van welk hemoglobinemolecuul wordt beïnvloed. Om alfa-hemoglobineketens te kunnen maken, zijn 4 genen nodig, die elk van ouders worden geërfd. In de toestand van alfa-thalassemie zijn de volgende aandoeningen:
Bij mensen die slechts één gemuteerd gen hebben, zullen er geen significante tekenen of symptomen van thalassemie zijn. Maar die persoon wordt drager en kan dat later aan zijn kinderen doorgeven.
In het geval van twee gemuteerde genen zullen de symptomen en tekenen van thalassemie zichtbaar maar milder zijn. Deze aandoening wordt medisch alfa-thalassemie genoemd.
Wanneer er drie gemuteerde genen zijn, worden de symptomen en tekenen van thalassemie ernstiger.
Het erven van vier genen die allemaal gemuteerd zijn, is zeldzaam en resulteert meestal in doodgeboorte na 20 weken zwangerschap. Zelfs als ze worden geboren, zullen baby's met vier gemuteerde genen niet lang overleven of levenslange transfusietherapie nodig hebben. Terwijl bij patiënten met bèta-thalassemie idealiter twee genen nodig zijn om de bètaketen van hemoglobine te maken. Als er een mutatie optreedt, zijn de voorwaarden als volgt:
Symptomen en tekenen van thalassemie zijn milder, ook bekend als thalassemie minor of beta-thalassemie
Ernstigere symptomen, ook bekend als thalassemie major of Cooley-anemie. Baby's die met deze aandoening worden geboren, lijken over het algemeen gezond bij de geboorte, maar beginnen de eerste 2 jaar symptomen van thalassemie te krijgen. Naast de oorzaak van thalassemie door genetische mutaties van ouders op kinderen, zijn er ook risicofactoren die een persoon vatbaarder maken voor thalassemie. Ook bepaalde etnische achtergronden kunnen van invloed zijn. Volgens gegevens komt thalassemie het vaakst voor bij mensen van Afro-Amerikaanse, mediterrane en Zuidoost-Aziatische nationaliteit. [[Gerelateerd artikel]]
Kenmerken van mensen met thalassemie
Afhankelijk van de thalassemieaandoening kunnen de symptomen en kenmerken verschillen. Enkele van de meest voorkomende kenmerken van thalassemie zijn:
- Overmatige lethargie
- Bleke of gelige huid
- Gezichtsbeenderen zijn vervormd
- Langzame groei
- Zwelling in de maag
- Donkere urine
Er moet ook aan worden herinnerd dat mensen met thalassemie vatbaarder zijn voor infecties. Vooral als u een miltverwijderingsprocedure heeft ondergaan. Niet alleen dat, mensen met thalassemie kunnen ook een teveel aan ijzer in hun lichaam ervaren, of het nu komt door een ziekte of de frequentie van bloedtransfusies die vrij vaak voorkomen. Naarmate thalassemie ernstiger wordt, kunnen complicaties optreden:
Thalassemie kan ervoor zorgen dat het beenmerg verwijdt, zodat de patiënt een abnormale botstructuur kan hebben. Meestal gebeurt dit op het gezicht en de schedel. Niet alleen dat, deze aandoening is ook vatbaar voor het veroorzaken van poreuze botten.
Idealiter helpt de milt het lichaam bij het bestrijden van infecties en filtert het dingen uit die het lichaam niet nodig heeft, zoals beschadigde bloedcellen. Thalassemie komt ook vaak voor samen met de vernietiging van grote aantallen rode bloedcellen. Wanneer dit gebeurt, moet de milt extra hard werken en wordt vergroot.
Bloedarmoede kan ook suboptimale groei bij kinderen veroorzaken. Bij adolescenten kan de puberteitsfase worden uitgesteld als gevolg van thalassemie.
Congestief hartfalen en abnormale hartritmes zijn meestal het kenmerk van complicaties als gevolg van matig ernstige thalassemie [[gerelateerde artikelen]]
Aantekeningen van SehatQ
Thalassemie is geen ziekte die te voorkomen is. Als van je ouders bekend is dat je thalassemie hebt, houd daar dan rekening mee voordat je besluit om kinderen te krijgen. Er wordt gevreesd dat een persoon drager wordt van thalassemie, ook al vertoont het geen symptomen. Daarnaast is er een op technologie gebaseerde reproductieve diagnose waarmee embryo's in een vroeg stadium kunnen worden gescand. Op deze manier kan bekend worden of er een genetische mutatie is in de vroege stadia van de zwangerschap.
