cultureaftercomputation.com

Een nieuw hoofdstuk van de behandeling van een zeldzame genetische ziekte begint. Zolgensma werd het eerste op genetische therapie gebaseerde medicijn ter wereld dat goedkeuring kreeg van de Food and Drug Administration (FDA), de Amerikaanse Food and Drug Administration. Dit medicijn is een doorbraak omdat het kinderen met genetische ziekten kan genezen spinale musculaire atrofie (HOGESCHOOL). Maar liefst 1 op de 11.000 baby's in de wereld wordt geboren met SMA.

Wat is dat spinale musculaire atrofie (HOGESCHOOL)?

SMA is een zeldzame genetische ziekte waarbij de patiënt mutaties in het gen heeft Overleving motorneuron (SMN). Dit gen speelt een rol bij de productie van SMN-eiwit, een eiwit dat een rol speelt bij de functie en het herstel van zenuwcellen van motorneuronen. SMN-eiwitdeficiëntie veroorzaakt de dood van motorneuronen. SMA heeft symptomen van spierzwakte en spierafbraak die kunnen optreden vanaf de geboorte of pas verschijnen bij het ingaan van de adolescentie en jonge volwassenheid. Spierzwakte komt voor in beide extremiteiten, zowel voeten als handen, en is progressief. Er zijn drie soorten SMA-ziekte, namelijk SMA type 1, 2 en 3. Bij SMA type 1 worden baby's geboren met zeer zwakke spieren met ademhalings- en slikproblemen. De meeste baby's met SMA type 1 kunnen de kindertijd niet bereiken vanwege ademhalingsinsufficiëntie. Symptomen bij SMA type 2 treden pas op als het kind 6 maanden tot 2 jaar oud is. De ervaren spierzwakte is niet zo ernstig als SMA type 1. In sommige gevallen kan de patiënt overleven tot de leeftijd van 20 jaar. SMA type 3 is de mildste vorm van SMA en spierzwakte treedt alleen op bij het opgroeien. [[Gerelateerd artikel]]

Zolgensma geeft in ieder geval nieuwe hoop

Tot eind 2016 kunnen mensen met SMA alleen een ondersteunende behandeling krijgen om ernstige complicaties te voorkomen. Tegelijkertijd werd een medicijn genaamd Spinraza op de markt gebracht dat levens hoop gaf aan middelbare scholieren. Dit medicijn is een van de duurste medicijnen ter wereld met een prijs van 125.000 duizend Amerikaanse dollars voor 1 dosis. De toediening wordt gedaan tot 5-6 doses in het eerste jaar en vereist 3 doses in de volgende jaren. Zolgensma biedt een nieuwe optie als behandeling voor deze ziekte. Deze alternatieve behandeling heeft echter een zeer dure prijs. De prijs van Zolgensma wordt geschat op 2,1 miljoen dollar voor 1 behandeling. Deze prijs is de duurste prijs van verschillende andere medicijnen tegen zeldzame ziekten die momenteel op de markt zijn. Zolgensma is geïndiceerd voor de behandeling van kinderen jonger dan 2 jaar met SMA. Dit medicijn is gemaakt met een adenovirusvector die kopieën maakt van het menselijke SMN-gen dat functioneel is en gericht is op motorneuroncellen. Bij één injectie bij kinderen die aan SMA lijden, zal Zolgensma SMN-eiwitexpressie produceren in motorneuronen. Dit zal de spierfunctie en beweging verbeteren. In een klinische studie onder 36 kinderen met SMA in de leeftijd van 2 weken tot 8 maanden, ondervonden kinderen die werden behandeld met Zolgensma een significante verbetering in het bereiken van mijlpalen in de motorische ontwikkeling. Deze kinderen kunnen hun hoofd onder controle houden en kunnen zonder rugleuning zitten. Bijwerkingen veroorzaakt door de toediening van zolgensma zijn verhoogde leverenzymwaarden en braken. Patiënten met leveraandoeningen hebben een hoger risico op het ontwikkelen van leverschade door dit medicijn. Daarom moeten SMA-patiënten, voordat ze een behandeling ondergaan, een grondig lichamelijk onderzoek en leverfunctietests uitvoeren.