CIPA-ziekte, gedetecteerd wanneer baby's geen pijn kunnen voelen

CIPA-ziekte is een afkorting van: aangeboren ongevoeligheid voor pijn bij andhydrose, een zeldzame ziekte waarbij de patiënt geen pijn kan voelen. Behalve pijn hebben CIPA-patiënten ook weinig of geen temperatuurgevoel en zweten ze zelfs helemaal niet. CIPA-ziekte is ook een ziekte erfelijke zintuiglijkeof erfelijke ziekte. Symptomen van een persoon die aan CIPA lijdt, worden over het algemeen gezien bij de geboorte of in de kindertijd. Het onvermogen om pijn en temperatuur te voelen leidt er vaak toe dat de patiënt herhaalde verwondingen ervaart.

Symptomen van CIPA

CIPA-ziekte tast de zenuwcellen aan die het gevoel en de lichaamsfuncties regelen om te overleven. Enkele van de symptomen van de CIPA-ziekte zijn:

1. Geen pijn

De meeste mensen met CIPA kunnen geen pijn voelen. Aangezien deze ziekte sinds de kindertijd kan worden opgespoord, huilen ze misschien niet of realiseren ze zich niet eens wanneer ze een blessure hebben. Ouders zullen het gevoel hebben dat kinderen die aan CIPA lijden de neiging hebben om te zwijgen en niet te reageren als er een verwonding of verwonding is. Nog gevaarlijker is dat kinderen die aan de ziekte van CIPA lijden herhaaldelijk letsel kunnen oplopen omdat ze activiteiten die verwondingen veroorzaken niet vermijden. Zelfs als ze gewond zijn, hebben kinderen niet de reflex om de wond te beschermen, dus ze zijn vatbaar voor infecties.

2. Niet zweten (anhidrose)

Wanneer een persoon zweet, is het een mechanisme dat helpt het lichaam af te koelen wanneer het extreem heet is tijdens koorts of tijdens het sporten. Kinderen en volwassenen met de ziekte van CIPA kunnen niet of heel weinig zweten. Als gevolg hiervan kunnen ze hoge koorts krijgen als ze ziek zijn, omdat er geen bescherming is om het lichaam op natuurlijke wijze af te koelen.

3. Oververhitting

De meeste gevallen van overlijden van patiënten met de ziekte van CIPA treden op als gevolg van oververhitting, die nog steeds verband houdt met hun onvermogen om te zweten. Als gevolg hiervan kan hyperthermie optreden of is de lichaamstemperatuur te hoog wat de dood tot gevolg kan hebben. Gezien de zeldzaamheid en het gevaar van de CIPA-ziekte, wordt opgemerkt dat slechts enkele patiënten de leeftijd van 25 jaar kunnen overleven. Afgezien van de zaak oververhitting, Patiënten met de ziekte van CIPA kunnen zichzelf ook onbewust verwonden, zoals op hun tong bijten of lichaamsdelen snijden zonder ook maar de minste pijn te voelen. Net als lopen of ademen, is pijn voelen erg belangrijk voor mensen om te overleven. Door pijn heeft het lichaam een ​​mechanisme om te reageren op wat er zowel binnen als buiten het lichaam gebeurt. [[Gerelateerd artikel]]

Oorzaken van CIPA

Wanneer een persoon een diagnose van CIPA-ziekte zal ondergaan, is genetisch testen noodzakelijk. Deze test kan worden gedaan voor de geboorte, als kind of als volwassene. Wanneer er een abnormale toestand is die wijst op een genetische mutatie van de CIPA-ziekte, wordt dit het NTRK1-gen genoemd en bevindt het zich op chromosoom 1. Aangezien dit gen zich in een abnormale toestand bevindt, kunnen sensorische zenuwen zich niet goed ontwikkelen. De zenuwen kunnen dus niet goed functioneren om pijn, temperatuur te voelen en zweet te produceren. Mensen die aan de ziekte van CIPA lijden, moeten van beide ouders nakomelingen krijgen. Als slechts één ouder het CIPA-ziektegen draagt, is het mogelijk dat het kind slechts een vervoerder en niet aan de ziekte lijden.

Is er een behandeling voor de ziekte van CIPA?

Tot nu toe is er geen behandeling die de ziekte van CIPA kan overwinnen of het gevoel van pijn en zweetfunctie van het lichaam van de patiënt kan vervangen. Om deze reden moeten ouders die kinderen hebben met de ziekte van CIPA veel aandacht besteden aan de activiteiten van kinderen die nog steeds erg nieuwsgierig zijn naar nieuwe dingen. Ze begrijpen het potentieel voor lichamelijk letsel niet, dus het zijn de mensen om hen heen die nauwlettend moeten toezien. [[gerelateerde-artikel]] Als zeldzame ziekte is er een gemeenschap of steungroep die ruimte kunnen bieden om te delen en elkaar te steunen. Vanuit dit soort groepen kunnen ouders van kinderen met de ziekte van CIPA of mensen met de ziekte zelf tips delen om het leven gemakkelijker te maken. Bovendien, wanneer bij iemand de diagnose CIPA is gesteld, kan dit worden overwogen bij het plannen van kinderen.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found