Kunstenaar en politicus Rahayu Saraswati blijft dankbaar om gezegend te zijn met een kind met een chromosoomafwijking. De baby van een politicus die momenteel op jacht is naar een kandidaat voor het burgemeesterschap van Zuid-Tangerang, heeft de stoornis Trisomie 21. Door deze chromosoomafwijking heeft de neef van minister van Defensie Prabowo Subianto het syndroom van Down. Maar wat is deze chromosomale afwijking precies?
Wat is een chromosomale afwijking?
Chromosomen slaan alle informatie op die het lichaam nodig heeft om te groeien en zich te ontwikkelen. Er zijn duizenden genen die ervoor zorgen dat eiwitten het lichaam kunnen besturen bij het uitvoeren van ontwikkeling, groei en chemische reacties. Als er een chromosomale afwijking is, kan de vorm verschillen, afhankelijk van welk deel de afwijking heeft. Afwijkingen die optreden kunnen structureel of numeriek zijn. Als er een structurele afwijking is, betekent dit dat een bepaald deel van een chromosoom ontbreekt, wordt toegevoegd, naar een ander chromosoom wordt overgeschakeld of wordt omgekeerd. Bij numerieke afwijkingen ontbreekt één set chromosomen of is er zelfs een teveel. Normaal gesproken hebben mensen 23 paar chromosomen of 46 chromosomen.
Wat veroorzaakt chromosomale afwijkingen?
De exacte oorzaak waarom er afwijkingen in de chromosomen kunnen zijn, is niet bekend. Wel is bekend dat deze aandoening meestal optreedt wanneer een cel zich in tweeën deelt. Normaal gesproken heeft elke cel die het gevolg is van deling nog steeds het juiste aantal chromosomen. Er kunnen alleen fouten optreden als een van de cellen minder of meer chromosomen heeft. Soms treden chromosomale afwijkingen op tijdens de ontwikkeling van de eicel of zaadcel of tijdens de bevruchting. Dit kan te wijten zijn aan verschillende factoren, zoals zwangere vrouwen die ouder zijn dan 35 jaar. Ouder worden tijdens de zwangerschap vergroot de kans op chromosoomafwijkingen tijdens de zwangerschap. Naast de leeftijd van de moeder kan ook de omgeving de oorzaak zijn van genetische aandoeningen. Afwijkingen kunnen worden opgespoord door screening en prenataal onderzoek. Niet alle afwijkingen kunnen echter vroegtijdig worden opgespoord door middel van een dergelijk onderzoek.
Sommige aandoeningen als gevolg van chromosomale afwijkingen
Deze genetische afwijking kan aanleiding geven tot verschillende aandoeningen, afhankelijk van welk chromosoom de afwijking heeft. Enkele van de onderstaande aandoeningen zijn vormen van chromosomale afwijkingen.
Het syndroom van Down is een genetische aandoening die ook bekend staat als trisomie 21. Deze aandoening is een aangeboren afwijking waardoor de patiënt leerproblemen heeft en kenmerkende gelaatstrekken heeft. Kinderen met deze aandoening kunnen ook hartproblemen, problemen met het gezichtsvermogen en gehoorproblemen hebben. Dit syndroom is een van de meest voorkomende genetische aandoeningen vanaf de geboorte. Deze aandoening kan voorkomen bij 1 op de 8000 baby's. De levensverwachting van mensen met deze aandoening is maximaal 60 jaar. Het varieert alleen afhankelijk van hoe ernstig de aandoening is.
Chromosomale afwijkingen kunnen ook geboorteafwijkingen veroorzaken die bekend staan als trisomie 13. Deze aandoening kan ernstige leerstoornissen veroorzaken. Bovendien krijgt de patiënt gezondheidsproblemen die bijna elk orgaan in zijn lichaam aantasten. De meeste baby's die lijden aan trisomie 13 sterven op de leeftijd van één jaar. Maar er zijn er ook die langer dan een jaar kunnen overleven. In zeldzame gevallen zijn er ook lijders aan deze aandoening die kan aanhouden tot in de adolescentie. In wezen is het erg moeilijk om te voorspellen hoe lang patiënten met deze aandoening kunnen overleven.
Eén chromosomale afwijking kan ervoor zorgen dat een persoon niet genoeg hemoglobine kan produceren. Hemoglobine zelf is een eiwit dat erg belangrijk is voor rode bloedcellen. Gebrek aan dit ingrediënt zorgt ervoor dat rode bloedcellen niet goed functioneren en beperkt in aantal in de bloedbaan. De functie van rode bloedcellen is om zuurstof naar lichaamscellen te transporteren. Door dit gebrek aan zuurstof voelt de patiënt zich moe, zwak of kortademig. Ze hebben ook milde of ernstige bloedarmoede. Ernstige bloedarmoede kan organen en zelfs de dood beschadigen. Patiënten met deze aandoening kunnen lang overleven, maar zijn afhankelijk van medische zorg. [[Gerelateerd artikel]]
Een andere genetische ziekte die het gevolg is van chromosomale afwijkingen is het Klinefelter-syndroom. Deze aandoening treedt op wanneer een babyjongen een extra kopie van het X-chromosoom heeft. Dit syndroom zorgt ervoor dat patiënten teelballen hebben die kleiner zijn dan normaal. Als gevolg hiervan produceert het slechts een kleine hoeveelheid van het hormoon testosteron. Gebrek aan deze hormonen veroorzaakt symptomen zoals groeiende borsten, een kleine penis en gezichtshaar en lichaamshaar dat dikker is dan normaal. Mannen met dit syndroom kunnen geen kinderen krijgen. Bovendien zijn ze ook langzamer in spraak- en taalvaardigheden.
Het syndroom van Turner is ook bekend als monosomie X. Dit is een genetische aandoening die voorkomt bij meisjes. Deze aandoening veroorzaakt veel problemen die verband houden met zijn aard en gezondheid. Meisjes met dit syndroom hebben mogelijk een kortere levensverwachting dan andere meisjes. Deze aandoening zorgt ervoor dat kinderen niet door de normale puberteit gaan als ze opgroeien. Gezondheidsproblemen die kunnen optreden, zijn over het algemeen gerelateerd aan het hart en de nieren. Deze aandoening is over het algemeen nog steeds te behandelen met medische behandeling.
Chromosomale afwijkingen kunnen ook een aandoening veroorzaken die
achondroplasie. Deze aandoening veroorzaakt abnormale botgroei, zodat de houding onevenredig dwerggroei wordt. Dwerggroei zelf wordt gedefinieerd als een kleine gestalte ondanks dat het een volwassene is. In tegenstelling tot normale dwerggroei, is de eigenaar
Achondroplasie hebben over het algemeen een kort lichaam met normale lichaamsgrootte en korte benen. Deze aandoening is meestal zeldzaam omdat het slechts 1 op de 25.000 geboorten treft. Deze aandoening kan worden ervaren door mannen en vrouwen met hetzelfde niveau van mogelijkheid. Chromosomale afwijkingen zijn over het algemeen moeilijk te voorkomen, aangezien de oorzakelijke factoren nog niet met zekerheid bekend zijn. Wat u kunt doen, is zich hiervan bewust zijn door de risico's te minimaliseren, zoals niet te oud zwanger worden. Zelfs erfelijkheid heeft niet altijd een effect omdat er enkele aandoeningen zijn die alleen genetisch zijn, niet geërfd. Voor verdere discussie over chromosomale afwijkingen en andere zwangerschapsproblemen,
vraag het rechtstreeks aan de dokter in de SehatQ gezinsgezondheidsapp. Download nu op
App Store en Google Play.
