Een type spierdystrofie is:
duchenne spierdystrofie of DMD. Dit is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de geleidelijke verzwakking van dwarsgestreepte spieren. Helaas verergert dit spierprobleem snel in vergelijking met andere typen. Verder type spierdystrofie
duchenne is de meest voorkomende soort. Volgens de Centers for Disease Control and Prevention heeft 1 op de 5.600-7.700 mannen van 5-24 jaar DMD.
Symptoom duchenne spierdystrofie
Over het algemeen beginnen DMD-symptomen te verschijnen vanaf de leeftijd van 2-6 jaar. Enkele van de symptomen die het markeren zijn:
- Moeite met lopen
- Verlies van het vermogen om te lopen
- Kalveren vergroot
- Moeite met opstaan vanuit een zittende positie
- Moeilijk om trappen te beklimmen
- Val vaak
- teen lopen
- Beperkte motorische ontwikkeling
- Lichaam voelt zwak aan
- Benen, bekken, armen en nek worden zwak
Bovendien hebben kinderen met DMD een lagere botmassadichtheid. Daardoor is het risico op botbreuken vanaf de taille tot aan de rug groter.
Oorzaken van Duchenne spierdystrofie
Duchenne spierdystrofie is een genetische ziekte. Meer in detail is er een genetische DMD-mutatie op het X-chromosoom, wat betekent dat er een genetisch defect is gerelateerd aan eiwit
dystrofie. Het is een eiwit dat spiercellen intact houdt, vooral het membraan of onderdelen
sarcolemma-zijn. Bijgevolg is er een snelle achteruitgang van de spierfunctie. Dat is de reden waarom kinderen met DMD soms het vermogen om te lopen verliezen, ook al hebben ze het eerder onder de knie. Bovendien kan DMD ook voorkomen zonder familiegeschiedenis. Iemand kan zijn
vervoerder Deze voorwaarde en zal alleen een impact hebben op de volgende generaties. Wat het geslacht betreft, zijn mannen vatbaarder voor:
duchenne spierdystrofie vergeleken met vrouwen. Bovendien zullen vrouwen die genetisch nageslacht krijgen,
vervoerder asymptomatisch, terwijl mannen symptomen vertonen. [[Gerelateerd artikel]]
Diagnose duchenne spierdystrofie
Door de groei en ontwikkeling van uw kind regelmatig te volgen, kunnen tekenen van spierdystrofie worden opgespoord. Bovendien zal het goed zichtbaar zijn als de spieren van het kind verzwakt zijn en hun coördinatie verstoord is. Voor de zekerheid zal de arts een bloedonderzoek en een spierbiopsie doen. Bloedonderzoek om te bepalen of het enzym creatinefosfokinase in het bloed te hoog is. Dit is een kenmerk wanneer de spier een verminderde functie heeft. Terwijl de biopsietest dient om te bepalen welk type spierdystrofie wordt ervaren.
Hoe aan te pakken
Er is geen specifiek medicijn om DMD te behandelen. De behandeling gaat meer over het verlichten van symptomen, zodat ze niet te ernstig zijn. Kinderen die ervaring hebben
duchenne spierdystrofie Verliest vaak het vermogen om te lopen op de leeftijd van 12. Ze moeten rolstoelassistentie gebruiken of
been bretels. Daarnaast houdt fysiotherapie de aandoening ook zo lang mogelijk. Behandeling met steroïden kan ook de spierfunctie verlengen. Even belangrijk is dat artsen ook moeten controleren of er een mogelijkheid is voor scoliose, longontsteking en abnormale hartslagen. Hier moet goed op worden toegezien. Vergeet niet dat er ook een mogelijkheid is dat de longfunctie zal afnemen als de ziekte ernstiger is geworden. Patiënten kunnen beademingshulp nodig hebben als behandelingsstap.
Lange termijn foto van DMD kondisi
Gezien de fataliteit van deze aandoening, zullen de meeste mensen sterven tegen de tijd dat ze 20 jaar oud zijn. Met de juiste zorg kan de levensverwachting echter veel langer zijn tot de leeftijd van 30 jaar.
Duchenne spierdystrofie degeneratief, verergert in de loop van de tijd. Dit betekent dat medisch ingrijpen nog belangrijker wordt naarmate de toestand verslechtert. [[gerelateerde-artikel]] Wanneer kinderen van 2-6 jaar symptomen van DMD beginnen te vertonen, moet het medische team hun toestand blijven volgen. Als de ziekte in een laat stadium optreedt tijdens de adolescentie of volwassenheid, kan intensieve zorg in een ziekenhuis nodig zijn. Dit type spierdystrofie kan niet worden voorkomen, aangezien moeders de aandoening kunnen doorgeven aan hun kinderen. Experts blijven zoeken naar technologieën die de achteruitgang van genetische defecten kunnen voorkomen, maar zonder resultaat. Genetisch testen voordat u probeert zwanger te worden, kan echter helpen. Door middel van zo'n test wordt bekeken of er een verhoogd risico is dat kinderen met DMD opgroeien als ze opgroeien. Aarzel niet om voor DMD-patiënten of hun families morele steun te zoeken, aangezien deze aandoening een intensieve behandeling vereist. Om verder te praten over het detecteren van symptomen
duchenne spierdystrofie, vraag het rechtstreeks aan de dokter in de SehatQ gezinsgezondheidsapp. Download nu op
App Store en Google Play.
