Focomelia is een zeldzame aandoening wanneer een persoon wordt geboren met korte lichaamsdelen, zowel in de armen als in de benen. De aandoening met een andere naam amelia is een aangeboren afwijking met wisselende aandoeningen. De soorten en ernst zijn verschillend. Focomelia kan voorkomen in de armen, benen of beide. De meest voorkomende gevallen zijn echter in het bovenlichaam.
Soorten focomelia
De meeste gevallen van focomelie treden op als gevolg van problemen in het vroege trimester van de zwangerschap. Vooral in de eerste 24-36 dagen van de ontwikkeling van de foetus, want dat is het moment waarop lichaamsdelen zoals armen en benen groeien. Als er een probleem is in dit proces, kunnen de cellen zich niet normaal delen en groeien. Als gevolg hiervan ontwikkelen lichaamsdelen zich niet goed en treedt focomelie op. Er zijn lichaamsdelen die slechts in geringe mate verschijnen, sommige ontbreken volledig. Soms kunnen er ook problemen optreden met vingergroei. Verder zijn de soorten focomelia:
- Compleet: De arm groeit niet, dus de hand zit direct vast aan de schouder
- Proximaal: Handen of dijen groeien niet, terwijl de bovenarmen direct aan de schouders zijn bevestigd
- distaal: Handen vastgemaakt aan de bovenarm
Wanneer de vier delen van het lichaam niet volledig zijn ontwikkeld, wordt deze aandoening genoemd
tetraphocomelia. Dat wil zeggen, de handen kunnen op de schouders rusten terwijl de voeten op het bekken rusten.
Oorzaken van focomelie
Dus, wat zijn de dingen die het triggeren?
Het is mogelijk dat focomelia optreedt als gevolg van erfelijkheid. Er is een abnormale aandoening op chromosoom 8. Het is autosomaal recessief, wat betekent dat de abnormale aandoening van beide ouders aanwezig is. Aan de andere kant zijn er ook spontane genetische defecten die ook focomelie veroorzaken. Dat wil zeggen, de mutatie is nieuw en is niet gerelateerd aan de abnormale toestand van het nageslacht van de ouders.
Thalidomide gebruiken tijdens de zwangerschap
Een andere oorzaak van focomelie is de consumptie van thalidomide tijdens het eerste trimester van de zwangerschap. Dit is een type medicijn dat oorspronkelijk als kalmerend middel werd gebruikt en dat al sinds 1957 bestaat. Gedurende 5 jaar werd dit medicijn gebruikt om problemen te behandelen zoals
ochtendmisselijkheid. Voorheen werd dit medicijn als veilig beschouwd zonder bijwerkingen. Blijkbaar kan de consumptie ervan geboorteafwijkingen veroorzaken. Een van de meest voorkomende is focomelie. Sinds 1961 is dit medicijn verboden voor zwangere vrouwen. Maar tot een jaar later bereikten de gevallen van geboorteafwijkingen als gevolg van de consumptie van thalidomide wereldwijd 10.000 baby's. In feite zorgt dit medicijn er ook voor dat gevallen van miskraam toenemen. Naast de twee bovenstaande triggers spelen ook andere zaken een rol: zwangerschapsdiabetes, alcohol- en drugsmisbruik, straling van röntgenfoto's en problemen met de bloedcirculatie. [[Gerelateerd artikel]]
Wat zijn de symptomen?
Enkele van de symptomen die kunnen optreden als gevolg van de aandoening phocomelia zijn:
- Abnormale toestand van armen en benen
- Handen direct op de schouders
- Voeten direct bevestigd aan de dij
- Botten in de handen en voeten zijn niet volledig ontwikkeld
- Problemen met de schouder- en heupgewrichten
- Oogproblemen
- Oorproblemen
- Problemen met inwendige organen
- Problemen met het centrale zenuwstelsel
Hoewel de toestand van focomelia als gevolg van consumptie van thalidomide ook symptomen op het gezicht kan veroorzaken, zoals een ongewoon aantal tanden, een kleine kaak, een gespleten lip of een te kleine neus.
Behandeling van focomelie
Om focomelia te helpen behandelen, is de eerste stap om de toestand van de interne organen fysiek te onderzoeken. Zo kan bekend worden of er abnormale aandoeningen zijn die zo snel mogelijk kunnen worden behandeld. Kortom, er is geen specifieke remedie voor focomelie. Sommige behandelingen waarvan wordt aangenomen dat ze de symptomen kunnen verlichten, zijn:
Installatie van kunstmatige armen of benen, kan zijn om de lengte te vergroten of degenen die niet groeien te vervangen. Deze stap faciliteert dagelijkse activiteiten waardoor ook de kwaliteit van leven toeneemt.
Enkele van de aanbevolen soorten therapie zijn ergotherapie om mobiliteit te vergemakkelijken, fysiotherapie om houding en kracht te verbeteren, en logopedie om communicatiestoornissen te overwinnen.
Zeer zelden omvat focomelie een behandeling in de vorm van een operatie. Over het algemeen wordt een operatie alleen uitgevoerd als deze optreedt als gevolg van een genetische mutatie. Bovendien wordt er niet één specifieke procedure gebruikt. Ze passen zich allemaal aan de toestand van de patiënt aan. Dit type operatie kan structurele problemen in het gezicht corrigeren, gewrichten stabieler maken, botten langer maken of het vermogen om de vingers te bewegen verbeteren. Het hangt allemaal af van het deel van het lichaam dat wordt aangetast door focomelie. Tegenwoordig wordt het medicijn thalidomide nog steeds gebruikt voor de behandeling van de ziekte van Crohn, lepra en kankers die plasma of cellen aanvallen
multipel myeloom. Zorg ervoor dat u niet zwanger bent of van plan bent zwanger te worden wanneer u een doktersrecept krijgt dat dit medicijn bevat. Vermijd zelfs tijdens de zwangerschap het probleem van overmatig gebruik van stoffen zoals alcohol en drugs zoals cocaïne. Problemen zoals zwangerschapsdiabetes hebben ook aandacht nodig omdat ze bijdragen aan het ontstaan van focomelie. [[Gerelateerd artikel]]
Aantekeningen van SehatQ
Het is ook belangrijk om familieleden en verzorgers te socialiseren om heel goed te weten hoe ze met deze situatie moeten omgaan. Voornamelijk gerelateerd aan emotionele en psychologische problemen die zich kunnen voordoen. Om verder te praten over de toestand van focomelie,
vraag het rechtstreeks aan de dokter in de SehatQ gezinsgezondheidsapp. Download nu op
App Store en Google Play.
